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Tratto

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Riepilogo

Detto anche
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Sistema corporeo
Abnormality of head or neck

51 geni collegati a Cleft soft palate

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cleft soft palate. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
MED16mediator complex subunit 16SempreIn 1 condizione
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4SempreIn 1 condizione
TBX5T-box transcription factor 5SempreIn 1 condizione
TGFB3transforming growth factor beta 3SempreIn 1 condizione
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
NXNnucleoredoxinSpesso (30–79%)In 1 condizione
UBBubiquitin BSpesso (30–79%)In 1 condizione
ADA2adenosine deaminase 2A volte (5–29%)In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chainA volte (5–29%)In 1 condizione
DDX59DEAD-box helicase 59A volte (5–29%)In 1 condizione
DVL1dishevelled segment polarity protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14A volte (5–29%)In 1 condizione
GATA1GATA binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GNB2G protein subunit beta 2A volte (5–29%)In 1 condizione
H4C5H4 clustered histone 5A volte (5–29%)In 1 condizione
HEATR3HEAT repeat containing 3A volte (5–29%)In 1 condizione
IPO8importin 8A volte (5–29%)In 1 condizione
MED12mediator complex subunit 12A volte (5–29%)In 1 condizione
MSX2msh homeobox 2A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL11ribosomal protein L11A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL15ribosomal protein L15A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL18ribosomal protein L18A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL26ribosomal protein L26A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL27ribosomal protein L27A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL31ribosomal protein L31A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL35ribosomal protein L35A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL35Aribosomal protein L35aA volte (5–29%)In 1 condizione
RPL5ribosomal protein L5A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL8ribosomal protein L8A volte (5–29%)In 1 condizione
RPL9ribosomal protein L9A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS10ribosomal protein S10A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS15Aribosomal protein S15aA volte (5–29%)In 1 condizione
RPS17ribosomal protein S17A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS19ribosomal protein S19A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS20ribosomal protein S20A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS24ribosomal protein S24A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS26ribosomal protein S26A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS27ribosomal protein S27A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS28ribosomal protein S28A volte (5–29%)In 1 condizione
Mostra altri 11 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
RPS29ribosomal protein S29A volte (5–29%)In 1 condizione
RPS7ribosomal protein S7A volte (5–29%)In 1 condizione
SCNM1sodium channel modifier 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SF3B4splicing factor 3b subunit 4A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC25A19solute carrier family 25 member 19A volte (5–29%)In 1 condizione
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1A volte (5–29%)In 1 condizione
TSR2TSR2 ribosome maturation factorA volte (5–29%)In 1 condizione
ZPR1ZPR1 zinc fingerA volte (5–29%)In 1 condizione
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ARaramente (1–4%)In 1 condizione
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Non registratoIn 1 condizione
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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