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Gene

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.2
Coordinate
Cromosoma 22: 41.092.592–41.180.077 (GRCh38)
Esoni
31 esoni su 87,5 kb
Proteina
2414 amminoacidi
Noto anche come
p300, KAT3B
Trascritto MANE Select
ENST00000263253.9NM_001429.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di EP300

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova EP300. EP300 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 40.636.335 a 41.636.334.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40.410.281–40.636.726, filamento inversoMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, filamento direttoMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, filamento inversoSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, filamento inversoST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, filamento direttoXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, filamento inversoDNAJB7RBX1: 40.951.277–40.973.539, filamento direttoRBX1EP300: 41.092.592–41.180.077, filamento direttoEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, filamento direttoL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, filamento inversoCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, filamento inversoRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, filamento direttoZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, filamento direttoTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, filamento inversoTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, filamento direttoACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, filamento inversoPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.606, filamento inversoPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, filamento direttoCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, filamento inversoPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, filamento inversoDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, filamento direttoXRCC6Diagramma di EP300: 31 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 41.092.592–41.093.098, 507 basiEsone 2: 41.117.187–41.117.821, 635 basiEsone 3: 41.125.864–41.126.040, 177 basiEsone 4: 41.127.487–41.127.748, 262 basiEsone 5: 41.129.890–41.130.003, 114 basiEsone 6: 41.131.388–41.131.633, 246 basiEsone 7: 41.135.813–41.135.906, 94 basiEsone 8: 41.137.653–41.137.790, 138 basiEsone 9: 41.140.140–41.140.257, 118 basiEsone 10: 41.141.048–41.141.222, 175 basiEsone 11: 41.146.739–41.146.816, 78 basiEsone 12: 41.147.837–41.147.946, 110 basiEsone 13: 41.149.038–41.149.175, 138 basiEsone 14: 41.149.761–41.150.198, 438 basiEsone 15: 41.151.833–41.152.012, 180 basiEsone 16: 41.152.206–41.152.350, 145 basiEsone 17: 41.154.995–41.155.113, 119 basiEsone 18: 41.157.169–41.157.408, 240 basiEsone 19: 41.158.412–41.158.500, 89 basiEsone 20: 41.160.642–41.160.722, 81 basiEsone 21: 41.162.723–41.162.779, 57 basiEsone 22: 41.164.053–41.164.130, 78 basiEsone 23: 41.166.599–41.166.666, 68 basiEsone 24: 41.168.449–41.168.599, 151 basiEsone 25: 41.168.721–41.168.867, 147 basiEsone 26: 41.169.503–41.169.616, 114 basiEsone 27: 41.170.406–41.170.571, 166 basiEsone 28: 41.172.499–41.172.663, 165 basiEsone 29: 41.173.623–41.173.784, 162 basiEsone 30: 41.176.247–41.176.528, 282 basiEsone 31: 41.176.773–41.180.077, 3305 basi151015202530315′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 8,8 kb dei 87,5 kb del gene; 7245 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge EP300

    141

    posizioni in EP300 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 87,5 kb di EP300, introni inclusi, non solo i 8,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene EP300: EP300 lysine acetyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. Gene EP300: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ep300

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