Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

KDM6B

lysine demethylase 6B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.1
Coordinate
Cromosoma 17: 7.834.217–7.854.796 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 20,6 kb
Proteina
1643 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0346
Simboli precedenti
JMJD3
Trascritto MANE Select
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di KDM6B

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova KDM6B. KDM6B e 61 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 7.344.507 a 8.344.506.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7.332.960–7.351.478, filamento direttoKCTD11: 7.351.889–7.354.944, filamento direttoKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, filamento direttoTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, filamento direttoTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, filamento inversoPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, filamento inversoTMEM256: 7.402.774–7.404.138, filamento inversoNLGN2: 7.404.684–7.419.860, filamento direttoSPEM1: 7.420.323–7.421.637, filamento direttoSPEM2: 7.425.563–7.427.568, filamento direttoSPEM3: 7.428.857–7.432.820, filamento diretto: 7.428.861–7.436.278, filamento direttoTMEM102: 7.435.344–7.437.679, filamento direttoFGF11: 7.438.128–7.444.937, filamento direttoFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, filamento direttoCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, filamento inversoZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, filamento direttoSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, filamento direttoPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, filamento direttoTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, filamento direttoTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, filamento direttoSENP3: 7.561.867–7.571.969, filamento direttoSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, filamento direttoEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, filamento direttoCD68: 7.579.380–7.582.515, filamento direttoMPDU1: 7.583.214–7.594.419, filamento direttoSOX15: 7.588.178–7.590.101, filamento inversoSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, filamento inversoFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, filamento direttoSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, filamento inversoSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, filamento direttoATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, filamento inversoTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, filamento direttoWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, filamento direttoEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, filamento direttoDNAH2KDM6B: 7.834.217–7.854.796, filamento direttoKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, filamento direttoTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, filamento inversoNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, filamento direttoCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, filamento direttoCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, filamento inversoKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, filamento inversoKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, filamento inversoTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, filamento inversoCNTROB: 7.932.101–7.949.953, filamento direttoCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, filamento direttoGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, filamento direttoALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, filamento inversoALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, filamento inversoALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, filamento inversoHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, filamento inversoPER1: 8.150.816–8.162.975, filamento inversoVAMP2: 8.159.149–8.163.584, filamento inversoVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, filamento inversoTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, filamento inversoAURKB: 8.204.335–8.210.638, filamento inversoAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, filamento inversoCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, filamento direttoPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, filamento inversoSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, filamento direttoRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, filamento direttoARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, filamento direttoODF4Diagramma di KDM6B: 24 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 7.834.217–7.834.350, 134 basiEsone 2: 7.839.906–7.840.024, 119 basiEsone 3: 7.844.901–7.845.020, 120 basiEsone 4: 7.845.314–7.845.456, 143 basiEsone 5: 7.845.550–7.845.691, 142 basiEsone 6: 7.845.872–7.845.970, 99 basiEsone 7: 7.846.078–7.846.297, 220 basiEsone 8: 7.846.400–7.846.492, 93 basiEsone 9: 7.846.579–7.846.740, 162 basiEsone 10: 7.846.819–7.847.016, 198 basiEsone 11: 7.847.105–7.847.452, 348 basiEsone 12: 7.847.546–7.849.728, 2183 basiEsone 13: 7.849.821–7.849.947, 127 basiEsone 14: 7.850.072–7.850.177, 106 basiEsone 15: 7.851.021–7.851.226, 206 basiEsone 16: 7.851.330–7.851.394, 65 basiEsone 17: 7.851.478–7.851.549, 72 basiEsone 18: 7.851.648–7.851.796, 149 basiEsone 19: 7.851.951–7.852.065, 115 basiEsone 20: 7.852.149–7.852.336, 188 basiEsone 21: 7.852.495–7.852.636, 142 basiEsone 22: 7.853.000–7.853.126, 127 basiEsone 23: 7.853.210–7.853.380, 171 basiEsone 24: 7.853.498–7.854.796, 1299 basi15101520245′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 20,6 kb del gene; 4932 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge KDM6B

    42

    posizioni in KDM6B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 20,6 kb di KDM6B, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene KDM6B: lysine demethylase 6B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene KDM6B: lysine demethylase 6B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kdm6b

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test