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Gene

RAI1

retinoic acid induced 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p11.2
Coordinate
Cromosoma 17: 17.681.458–17.811.453 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 130 kb
Proteina
1906 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Simboli precedenti
SMCR
Trascritto MANE Select
ENST00000353383.6NM_030665.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di RAI1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova RAI1. RAI1 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 17.246.456 a 18.246.455.Cromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17.244.686–17.281.311, filamento inversoCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, filamento direttoNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, filamento direttoMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, filamento inversoRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, filamento inversoPEMTRAI1: 17.681.458–17.811.453, filamento direttoRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, filamento inversoSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, filamento inversoTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, filamento direttoDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, filamento inversoATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, filamento direttoGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, filamento direttoDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, filamento direttoMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, filamento direttoALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, filamento direttoLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, filamento inversoFLIIDiagramma di RAI1: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 3: 64 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 17.681.458–17.681.793, 336 basiEsone 2: 17.724.028–17.724.159, 132 basiEsone 3: 17.792.933–17.798.513, 5581 basiEsone 4: 17.803.756–17.803.849, 94 basiEsone 5: 17.809.390–17.809.439, 50 basiEsone 6: 17.809.970–17.811.453, 1484 basi12465′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 7,7 kb dei 130 kb del gene; 5721 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RAI1

    68

    posizioni in RAI1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 130 kb di RAI1, introni inclusi, non solo i 7,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RAI1: retinoic acid induced 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RAI1: retinoic acid induced 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rai1

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