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Gene

AR

androgen receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq12
Coordinate
Cromosoma X: 67.544.021–67.730.619 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 186,6 kb
Proteina
920 amminoacidi
Noto anche come
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Simboli precedenti
DHTR, SBMA
Trascritto MANE Select
ENST00000374690.9NM_000044.6
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica

    • Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY

      Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.

      • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.

  • Sindrome da insensibilità agli androgeni

    • Sindrome da insensibilità agli androgeni (completa e parziale)Recessiva legata all'X

      Una differenza dello sviluppo sessuale causata da varianti nel gene del recettore degli androgeni AR, che va dall'insensibilità completa (aspetto tipicamente femminile) alle forme parziali con genitali ambigui o virilizzazione insufficiente.

      • 6 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      La diagnosi orienta la gestione ormonale e le decisioni sui tempi di rimozione delle gonadi; una madre portatrice ha una probabilità del 50% di trasmettere la variante a ciascun figlio XY.

  • Atrofia muscolare spinale e bulbare (malattia di Kennedy)

    • Recessiva legata all'X

      Una malattia dei motoneuroni a progressione lenta, causata da un'espansione della ripetizione CAG nel gene del recettore degli androgeni (AR), con debolezza degli arti e bulbare e lieve insensibilità agli androgeni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Fisioterapia, valutazione logopedica e della deglutizione, controlli endocrinologici e consulenza genetica per le parenti di sesso femminile che potrebbero essere portatrici.

Struttura di AR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova AR. AR e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma X, da 67.137.320 a 68.137.319.Cromosoma XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67.544.021–67.730.619, filamento direttoAROPHN1: 67.949.349–68.434.120, filamento inversoOPHN1Diagramma di AR: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 68 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 67.544.021–67.546.762, 2742 basiEsone 2: 67.643.256–67.643.407, 152 basiEsone 3: 67.686.010–67.686.126, 117 basiEsone 4: 67.711.402–67.711.689, 288 basiEsone 5: 67.717.478–67.717.622, 145 basiEsone 6: 67.721.833–67.721.963, 131 basiEsone 7: 67.722.827–67.722.984, 158 basiEsone 8: 67.723.686–67.730.619, 6934 basi124685′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,7 kb dei 186,6 kb del gene; 2763 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di AR

209

posizioni in AR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 186,6 kb di AR, introni compresi, non solo i 10,7 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a AR

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the genitourinary system

Mostra altri 26 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AR: androgen receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. Gene AR: androgen receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ar

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