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Gene

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q34
Coordinate
Cromosoma 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 194,3 kb
Proteina
766 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
BRAF1, BRAF-1
Trascritto MANE Select
ENST00000646891.2NM_004333.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di BRAF

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova BRAF. BRAF e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 140.327.797 a 141.327.796.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140.293.693–140.404.433, filamento inversoSLC37A3RAB19: 140.404.043–140.427.974, filamento direttoRAB19MKRN1: 140.453.033–140.479.552, filamento inversoMKRN1DENND2A: 140.518.418–140.673.993, filamento inversoDENND2AADCK2: 140.672.885–140.696.261, filamento direttoADCK2NDUFB2: 140.690.777–140.723.923, filamento direttoNDUFB2BRAF: 140.730.665–140.924.929, filamento inversoBRAFMRPS33: 141.002.610–141.015.286, filamento inversoMRPS33TMEM178B: 141.074.038–141.480.380, filamento direttoTMEM178BDiagramma di BRAF: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 140.730.665–140.734.770, 4106 basiEsone 17: 140.739.812–140.739.946, 135 basiEsone 16: 140.749.287–140.749.418, 132 basiEsone 15: 140.753.275–140.753.393, 119 basiEsone 14: 140.754.187–140.754.233, 47 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 14. ElencaleEsone 13: 140.776.912–140.777.088, 177 basiEsone 12: 140.777.991–140.778.075, 85 basiEsone 11: 140.781.576–140.781.693, 118 basiEsone 10: 140.783.021–140.783.157, 137 basiEsone 9: 140.787.548–140.787.584, 37 basiEsone 8: 140.794.308–140.794.467, 160 basiEsone 7: 140.800.362–140.800.481, 120 basiEsone 6: 140.801.412–140.801.560, 149 basi. 9 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 5: 140.807.960–140.808.062, 103 basiEsone 4: 140.808.892–140.808.995, 104 basiEsone 3: 140.834.609–140.834.872, 264 basiEsone 2: 140.850.111–140.850.212, 102 basiEsone 1: 140.924.566–140.924.929, 364 basi1816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 194,3 kb del gene; 2301 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BRAF

78

posizioni in BRAF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

4 di esse (5,1%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 194,3 kb di BRAF, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.

Varianti con una pagina (10)

Le varianti BRAF con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A246Pc.736G>CEsone 6140.801.536Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.735A>TEsone 6140.801.537Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.739T>CEsone 6140.801.533Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
F247Lc.741T>GEsone 6140.801.531Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
F247Sc.740T>CEsone 6140.801.532Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
F247Vc.739T>GEsone 6140.801.533Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
L245Fc.735A>CEsone 6140.801.537Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
N581Dc.1741A>GEsone 14140.754.187Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
Q257Rc.770A>GEsone 6140.801.502Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
T244Pc.730A>CEsone 6140.801.542Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. Gene BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/braf

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