Gene
VAX1
ventral anterior homeobox 1
- HGNC 12660↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148704↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11023↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 117.133.290–117.138.270 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 5 kb
- Proteina
- 334 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369206.6NM_001112704.2
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora VAX1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di VAX1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 5 kb del gene; 1005 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di VAX1
1
posizione in VAX1 in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5 kb di VAX1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (1)
The VAX1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabilmente patogena 1
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001112704.2(VAX1):c.212del (p.Pro71fs) (opens in a new tab) | microphthalmia | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Tratti collegati a VAX1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VAX1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VAX1: ventral anterior homeobox 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vax1
Dante Labs. Gene VAX1: ventral anterior homeobox 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vax1
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