AtlasGene
CENPF
centromere protein F
- HGNC 1857↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117724↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1063↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q41
- Coordinate
- Cromosoma 1: 214.603.195–214.664.571 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 61,4 kb
- Proteina
- 3114 amminoacidi
- Noto anche come
- hcp-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000366955.8NM_016343.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cenpf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga CENPF e il resto del suo genoma con un unico test.
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Discinesia ciliare primaria
- Autosomica recessiva
Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CENPF
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,3 kb dei 61,4 kb del gene; 9345 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di CENPF
1Facile
Quanto è difficile sequenziare CENPF con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di CENPF si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di CENPF in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.1,7%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.1,4%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di CENPF in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
41
posizioni in CENPF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 61,4 kb di CENPF, introni inclusi, e non solo i 10,3 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (42)
The CENPF variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 15
- Patogena/probabilmente patogena 2
- Probabilmente patogena 25
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_016343.4(CENPF):c.1323+1G>A (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_016343.4(CENPF):c.8692C>T (p.Arg2898Ter) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_016343.4(CENPF):c.1026del (p.Glu342fs) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_016343.4(CENPF):c.7219C>T (p.Arg2407Ter) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_016343.4(CENPF):c.1195-2A>G (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_016343.4(CENPF):c.4999C>T (p.Arg1667Ter) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_016343.4(CENPF):c.171_199del (p.Asn57fs) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.574-2A>C (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.1178_1182del (p.Glu393fs) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.1744G>T (p.Glu582Ter) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.3488_3503dup (p.Asn1168delinsLysThrTer) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.3514_3515del (p.Glu1172fs) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.3703C>T (p.Gln1235Ter) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.3764C>A (p.Ser1255Ter) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.3769G>T (p.Glu1257Ter) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.5920dup (p.Thr1974fs) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.8033dup (p.Asp2679fs) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.8161-1G>C (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.8990_8992delinsTATATATATCCTGCGAAGAACATATATCCTGC (p.Thr2997fs) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.359+2T>G (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.397C>T (p.Gln133Ter) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.751del (p.Glu251fs) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.756dup (p.Thr253fs) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.865+1G>A (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_016343.4(CENPF):c.1417A>T (p.Lys473Ter) (opens in a new tab) | Stromme syndrome | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
See all 42 with every other CENPF variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geni associati alle stesse condizioni
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitCondivide 1 condizione
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitCondivide 1 condizione
- CCNOcyclin OCondivide 1 condizione
- CFAP20DCCFAP20 domain containingCondivide 1 condizione
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Condivide 1 condizione
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Condivide 1 condizione
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Condivide 1 condizione
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Condivide 1 condizione
- CLXNcalaxinCondivide 1 condizione
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Condivide 1 condizione
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Condivide 1 condizione
- DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11Condivide 1 condizione
Tratti collegati a CENPF
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CENPF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Deeply set eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Optic nerve hypoplasia
- Peters anomaly
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CENPF: centromere protein F. Consultato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cenpf
Dante Labs. Gene CENPF: centromere protein F [Internet]. [citato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cenpf
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