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Gene

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q22.31
Coordinate
Cromosoma 15: 66.386.912–66.491.544 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 104,6 kb
Proteina
393 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
MEK1, MAPKK1, MKK1
Simboli precedenti
PRKMK1
Trascritto MANE Select
ENST00000307102.10NM_002755.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Noonan

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MAP2K1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova MAP2K1. MAP2K1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 65.939.228 a 66.939.227.Cromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, filamento inversoMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, filamento direttoDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, filamento inversoTIPINMAP2K1: 66.386.912–66.491.544, filamento direttoMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, filamento inversoSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, filamento inversoRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, filamento direttoZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, filamento inversoLCTLSMAD6: 66.701.224–66.782.860, filamento direttoSMAD6Diagramma di MAP2K1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 66.386.912–66.387.427, 516 basiEsone 2: 66.435.027–66.435.237, 211 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 3: 66.436.746–66.436.892, 147 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 4: 66.443.280–66.443.357, 78 basiEsone 5: 66.444.656–66.444.707, 52 basiEsone 6: 66.481.755–66.481.879, 125 basiEsone 7: 66.484.990–66.485.191, 202 basiEsone 8: 66.487.228–66.487.292, 65 basiEsone 9: 66.489.215–66.489.276, 62 basiEsone 10: 66.489.718–66.489.763, 46 basiEsone 11: 66.490.502–66.491.544, 1043 basi1115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 104,6 kb del gene; 1182 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MAP2K1

29

posizioni in MAP2K1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 104,6 kb di MAP2K1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Varianti con una pagina (3)

Le varianti MAP2K1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
D67Nc.199G>AEsone 266.435.145Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
Y130Cc.389A>GEsone 366.436.843Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
Y130Hc.388T>CEsone 366.436.842Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/map2k1

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