Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.33
Coordinate
Cromosoma 20: 62.817.050–62.841.159 (GRCh38)
Esoni
32 esoni su 24,1 kb
Proteina
684 amminoacidi
Noto anche come
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
Trascritto MANE Select
ENST00000649368.1NM_001853.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Displasie epifisarie e spondiloepifisarie

    • Displasia epifisaria multipla

      Un gruppo di patologie che interessano le estremità delle ossa lunghe, causando dolore e rigidità articolare e osteoartrosi precoce, dovute a geni tra cui COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Vitreoretinopatia

    • Degenerazione vitreoretinica
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di COL9A3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova COL9A3. COL9A3 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 62.329.105 a 63.329.104.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62.307.955–62.367.333, filamento inversoLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, filamento direttoRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, filamento inversoCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, filamento inversoRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, filamento inversoGATA5SLCO4A1: 62.642.440–62.685.785, filamento direttoSLCO4A1NTSR1: 62.708.427–62.762.771, filamento direttoNTSR1MRGBP: 62.796.452–62.801.729, filamento direttoMRGBPOGFR: 62.804.178–62.814.000, filamento direttoOGFRCOL9A3: 62.817.050–62.841.159, filamento direttoCOL9A3TCFL5: 62.840.997–62.861.840, filamento inversoTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, filamento inversoDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, filamento direttoGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, filamento direttoSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, filamento inversoBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, filamento inversoYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, filamento direttoBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, filamento inversoNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, filamento direttoARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, filamento direttoCOL20A1Diagramma di COL9A3: 32 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 30: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 62.817.050–62.817.142, 93 basiEsone 2: 62.817.567–62.817.635, 69 basiEsone 3: 62.818.518–62.818.553, 36 basiEsone 4: 62.819.222–62.819.293, 72 basiEsone 5: 62.819.929–62.819.982, 54 basiEsone 6: 62.821.181–62.821.216, 36 basiEsone 7: 62.821.507–62.821.530, 24 basiEsone 8: 62.821.757–62.821.810, 54 basiEsone 9: 62.822.111–62.822.164, 54 basiEsone 10: 62.822.591–62.822.632, 42 basiEsone 11: 62.824.445–62.824.501, 57 basiEsone 12: 62.824.968–62.825.021, 54 basiEsone 13: 62.825.817–62.825.870, 54 basiEsone 14: 62.826.204–62.826.257, 54 basiEsone 15: 62.826.767–62.826.820, 54 basiEsone 16: 62.827.241–62.827.294, 54 basiEsone 17: 62.827.923–62.827.976, 54 basiEsone 18: 62.828.764–62.828.817, 54 basiEsone 19: 62.828.923–62.828.976, 54 basiEsone 20: 62.829.455–62.829.499, 45 basiEsone 21: 62.829.628–62.829.681, 54 basiEsone 22: 62.829.766–62.829.819, 54 basiEsone 23: 62.830.360–62.830.413, 54 basiEsone 24: 62.830.517–62.830.588, 72 basiEsone 25: 62.832.154–62.832.189, 36 basiEsone 26: 62.833.020–62.833.064, 45 basiEsone 27: 62.835.921–62.835.953, 33 basiEsone 28: 62.836.187–62.836.333, 147 basiEsone 29: 62.836.478–62.836.532, 55 basiEsone 30: 62.837.083–62.837.265, 183 basiEsone 31: 62.838.684–62.838.761, 78 basiEsone 32: 62.840.542–62.841.159, 618 basi151015202530325′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 24,1 kb del gene; 2055 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COL9A3

16

posizioni in COL9A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24,1 kb di COL9A3, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. Gene COL9A3: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col9a3

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test