Gene
GNRH1
gonadotropin releasing hormone 1
- HGNC 4419(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147437(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2796(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8p21.2
- Coordinate
- Cromosoma 8: 25.419.258–25.424.261 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 5 kb
- Proteina
- 92 amminoacidi
- Noto anche come
- LNRH
- Simboli precedenti
- GRH, GNRH, LHRH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000421054.7NM_001083111.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di GNRH1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,5 kb dei 5 kb del gene; 279 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GNRH1
3
posizioni in GNRH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5 kb di GNRH1, introni inclusi, non solo i 0,5 kb di esoni.
Tratti collegati a GNRH1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GNRH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
- Delayed puberty
- Decreased circulating gonadotropin concentration
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gnrh1
Dante Labs. Gene GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gnrh1
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