Gene
SLC26A2
solute carrier family 26 member 2
- HGNC 10994(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000155850(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1836(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q32
- Coordinate
- Cromosoma 5: 149.960.758–149.987.400 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 26,6 kb
- Proteina
- 739 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- DTDST
- Simboli precedenti
- DTD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000286298.5NM_000112.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga SLC26A2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Pannello per l'acondrogenesi
- Acondrogenesi
L'acondrogenesi descrive un raro gruppo di displasie scheletriche letali caratterizzate da un difetto dell'ossificazione endocondrale che comporta nanismo con micromelia estrema, torace ristretto, addome prominente, anasarca e polidramnios. Esistono tre forme di acondrogenesi, distinte dal punto di vista clinico, radiologico, istologico e genetico: acondrogenesi di tipo 1A, di tipo 1B e di tipo 2.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Displasie epifisarie e spondiloepifisarie
- Displasia scheletrica correlata a SLC26A2Autosomica recessiva
Uno spettro di displasie scheletriche causate da varianti di SLC26A2, dalla displasia epifisaria multipla recessiva alla displasia diastrofica e alle forme letali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Displasia epifisaria multipla
Un gruppo di patologie che interessano le estremità delle ossa lunghe, causando dolore e rigidità articolare e osteoartrosi precoce, dovute a geni tra cui COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC26A2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,1 kb dei 26,6 kb del gene; 2220 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC26A2
202
posizioni in SLC26A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 26,6 kb di SLC26A2, introni inclusi, non solo i 8,1 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC26A2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC26A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Hitchhiker thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of the long bones
- Fused finger bones
- Knock knees
- Limb undergrowth
Mostra altri 58 tratti
- Short finger
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Acetabular dysplasia
- Club feet
- Club foot on both sides
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Double-layered patella
- Dumbbell-shaped thighbone
- Elbow flexion contracture
- Equinovarus deformity
- Finger bends toward pinky
- Front half of foot turns inward
- Gap between 1st and 2nd toes
- Internally rotated hips
- Permanent flexion of the finger
- Rhizomelic arm shortening
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short lower limbs
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Tibial torsion
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Upper limb undergrowth
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Abnormal ulnar epiphysis morphology
- Abnormality of forearm bone
- Acromicria
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad femoral neck
- Broad foot
- Broad wide portion of long bone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Elbow dislocation
- Flattened radial epiphyses
- Fusion of the long bones of the feet
- Hip dislocation
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short thumb
- Short toe
- Skewfoot
- Ulnar deviation of the hand
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
- Hip contracture
- Limited elbow flexion
- Notched long bone in upper arm
- Short middle bone of finger
- Small head of thigh bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased intervertebral space
- Abnormal collarbone
- Abnormal enchondral ossification
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Hypoplastic cervical vertebrae
Mostra altri 43 tratti
- Increased bone mineral density
- Lethal skeletal dysplasia
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal formation of the hip
- Advanced bone age
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Flattended end part of thigh bone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hip joint pain
- Hunched back
- Joint contracture
- Joint dislocation
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Premature osteoarthritis
- Rounded neck
- Short ribs
- Small chest
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Thoracolumbar kyphosis
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
- Stiff ankle
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Costal cartilage calcification
- Flattened vertebrae
- Horizontal sacrum
- Irregular end part of long bone
- Kyphoscoliosis
- Lacunar halos around chondrocytes
- Short greater sciatic notch
- Short long bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
Mostra altri 23 tratti
- Short neck
- Short nose
- Thickened skin folds of neck
- Abnormal facial shape
- Cleft palate
- Full cheeks
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Facial midline hemangioma
- High frontal hairline
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Right and left cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Zygomatic flattening
Abnormality of the ear
- Large earlobe
- Ears rotated toward back of head
- Overfolded ears
- Abnormal earlobe
- Abnormally shaped ears
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Narrow ear canal
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC26A2: solute carrier family 26 member 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc26a2
Dante Labs. Gene SLC26A2: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc26a2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane