Gene
SMC3
structural maintenance of chromosomes 3
- HGNC 2468(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000108055(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9126(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q25.2
- Coordinate
- Cromosoma 10: 110.567.695–110.606.048 (GRCh38)
- Esoni
- 29 esoni su 38,4 kb
- Proteina
- 1217 amminoacidi
- Noto anche come
- HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
- Simboli precedenti
- CSPG6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361804.5NM_005445.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Cornelia de Lange
Un disturbo dello sviluppo causato da varianti in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un ampio spettro di gravità.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi guida il monitoraggio di eventuali problemi associati, come reflusso, difetti cardiaci e problemi di udito e vista.
Struttura di SMC3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 38,4 kb del gene; 3654 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMC3
45
posizioni in SMC3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (2,2%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 38,4 kb di SMC3, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.
Tratti collegati a SMC3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMC3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
Mostra altri 36 tratti
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Baggy eyes
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Inflammation of eyelids
- Narrow forehead
- Receding chin
- Short chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Facial asymmetry
- Flat face
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Increased nuchal translucency
- Laterally extended eyebrow
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Fused toes
- Short foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Mostra altri 13 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the uterus
- Hydroureter
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMC3: structural maintenance of chromosomes 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smc3
Dante Labs. Gene SMC3: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smc3
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