Tulajdonság
Cleft palate
Cleft palate is a developmental defect of the palate resulting from a failure of fusion of the palatine processes and manifesting as a separation of the roof of the mouth (soft and hard palate).
Összefoglaló
- Más néven
- Cleft roof of mouth, Cleft hard and soft palate, Cleft of hard and soft palate, Cleft of palate, Palatoschisis, Uranostaphyloschisis
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Cleft palate, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet570 gén kapcsolódik ehhez: Cleft palate
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cleft palate. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Mindig | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Mindig | 1 betegségben |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Mindig | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mindig | 11 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Mindig | 3 betegségben |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Mindig | 1 betegségben |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| FLNAfilamin A | Mindig | 7 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FOXE1forkhead box E1 | Mindig | 2 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Mindig | 2 betegségben |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Mindig | 1 betegségben |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Mindig | 6 betegségben |
| JPH1junctophilin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Mindig | 1 betegségben |
| KIF15kinesin family member 15 | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Mindig | 1 betegségben |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Mindig | 2 betegségben |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Mindig | 2 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Mindig | 2 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mindig | 4 betegségben |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Mindig | 1 betegségben |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mindig | 1 betegségben |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Mindig | 2 betegségben |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Mindig | 3 betegségben |
| RPS28ribosomal protein S28 | Mindig | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Mindig | 4 betegségben |
| SNAPINSNAP associated protein | Mindig | 1 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Mindig | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Mindig | 8 betegségben |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Mindig | 1 betegségben |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 7 betegségben |
További 530 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 9 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RSPO2R-spondin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ALX1ALX homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ALX3ALX homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| B9D1B9 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDH1cadherin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Gyakran (30–79%) | 6 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DOK7docking protein 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EDN1endothelin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EDNRAendothelin receptor type A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FANCLFA complementation group L | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Gyakran (30–79%) | 7 betegségben |
| FOXH1forkhead box H1 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GAS1growth arrest specific 1 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| GLDNgliomedin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 7 betegségben |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HESX1HESX homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HOXA2homeobox A2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KATNIPkatanin interacting protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF21Akinesin family member 21A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MED25mediator complex subunit 25 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MID1midline 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MSX1msh homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NODALnodal growth differentiation factor | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| NUP88nucleoporin 88 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PHF8PHD finger protein 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Gyakran (30–79%) | 7 betegségben |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPL5ribosomal protein L5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RPS26ribosomal protein S26 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SELENOIselenoprotein I | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SETD5SET domain containing 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Gyakran (30–79%) | 6 betegségben |
| SIX3SIX homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMAD3SMAD family member 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SMSspermine synthase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN1tectonic family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TCTN2tectonic family member 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TUBBtubulin beta class I | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| WNT3Wnt family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT4Wnt family member 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ANOS1anosmin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARandrogen receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATN1atrophin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CD96CD96 molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC45cell division cycle 45 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CDC6cell division cycle 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDH11cadherin 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CEP152centrosomal protein 152 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP41centrosomal protein 41 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP57centrosomal protein 57 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHN1chimerin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CTCFCCCTC-binding factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DSPdesmoplakin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCAFA complementation group A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCCFA complementation group C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCD2FA complementation group D2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCEFA complementation group E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCFFA complementation group F | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCGFA complementation group G | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCIFA complementation group I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FANCMFA complementation group M | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Néha (5–29%) | 7 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FKTNfukutin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FLNBfilamin B | Néha (5–29%) | 7 betegségben |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXC2forkhead box C2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HCCSholocytochrome c synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| HOXD13homeobox D13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JUPjunction plakoglobin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KISS1RKISS1 receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KLHL41kelch like family member 41 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| MYL11myosin light chain 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NBNnibrin | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NOTCH2notch receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX3paired box 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLXND1plexin D1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PROK2prokineticin 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RAD51RAD51 recombinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAD51CRAD51 paralog C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RARBretinoic acid receptor beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RETret proto-oncogene | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPL17ribosomal protein L17 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEPTIN9septin 9 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SIX1SIX homeobox 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| SIX5SIX homeobox 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TELO2telomere maintenance 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR11WD repeat domain 11 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT9BWnt family member 9B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ALX4ALX homeobox 4 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DMXL2Dmx like 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FOXF1forkhead box F1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GATA3GATA binding protein 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MSX2msh homeobox 2 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ritkán (1–4%) | 3 betegségben |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATRATR checkpoint kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CENPFcentromere protein F | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EFNB1ephrin B1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NEBnebulin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NFASCneurofascin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NUP107nucleoporin 107 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RPL11ribosomal protein L11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| STAMBPSTAM binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt