Gene
MAU2
MAU2 sister chromatid cohesion factor
- HGNC 29140(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000129933(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23383(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.11
- Coordinate
- Cromosoma 19: 19.320.829–19.358.754 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 37,9 kb
- Proteina
- 613 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
- Simboli precedenti
- KIAA0892
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262815.13NM_015329.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora MAU2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di MAU2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 37,9 kb del gene; 1842 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAU2
8
posizioni in MAU2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37,9 kb di MAU2, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MAU2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAU2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of baby teeth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Hairy forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
Mostra altri 43 tratti
- Prominent nose
- Recurrent sinus disease
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Inflammation of eyelids
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Both sided cleft lip
- Broad nasal tip
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Empty sella turcica
- Flat face
- Frontal bossing
- Full lower lip
- Increased nuchal translucency
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Oval face
- Right and left cleft palate
- Round face
- Small face
- Thick nasal alae
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Communication delay
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
Mostra altri 29 tratti
- Disorder of involuntary muscle movements
- Frequent temper tantrums
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Tremor
- Abnormally low-pitched voice
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal speech pattern
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Intellectual disability, mild
- Obsessive compulsive behavior
- Specific learning disability
- Absent/small cerebellum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability, borderline
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Periventricular cysts
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Spasticity and rigidity of muscles
- Joint stiffness
- Abnormal formation of the hip
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the ear
- Dizziness
- Absent ear canal
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Large ears
- Low-set ears
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mau2
Dante Labs. Gene MAU2: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mau2
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