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Gene

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.3
Coordinate
Cromosoma 15: 101.175.727–101.252.048 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 76,3 kb
Proteina
802 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0990, CSS1
Trascritto MANE Select
ENST00000254190.4NM_014918.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di CHSY1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova CHSY1. CHSY1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 100.713.888 a 101.713.887.Cromosoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, filamento direttoALDH1A3LRRK1: 100.918.893–101.078.257, filamento direttoLRRK1CHSY1: 101.175.727–101.252.048, filamento inversoCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, filamento inversoSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, filamento inversoSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, filamento inversoPCSK6TM2D3: 101.555.713–101.652.401, filamento inversoTM2D3TARS3: 101.653.575–101.724.565, filamento inversoTARS3Diagramma di CHSY1: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 101.175.727–101.178.980, 3254 basiEsone 2: 101.235.082–101.235.577, 496 basiEsone 1: 101.251.137–101.252.048, 912 basi3215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 76,3 kb del gene; 2409 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CHSY1

    2

    posizioni in CHSY1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 76,3 kb di CHSY1, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CHSY1: chondroitin sulfate synthase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CHSY1: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chsy1

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