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Gene

TBX2

T-box transcription factor 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q23.2
Coordinate
Cromosoma 17: 61.399.843–61.409.466 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 9,6 kb
Proteina
712 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000240328.4NM_005994.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TBX2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TBX2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova TBX2. TBX2 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 60.904.655 a 61.904.654.Cromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, filamento direttoBCAS3TBX2: 61.399.843–61.409.466, filamento direttoTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, filamento direttoTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, filamento inversoNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.561, filamento inversoBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, filamento inversoINTS2Diagramma di TBX2: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 61.399.843–61.400.571, 729 basiEsone 2: 61.401.684–61.401.951, 268 basiEsone 3: 61.403.061–61.403.207, 147 basiEsone 4: 61.404.421–61.404.497, 77 basiEsone 5: 61.404.606–61.404.769, 164 basiEsone 6: 61.405.202–61.405.836, 635 basiEsone 7: 61.408.054–61.409.466, 1413 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 9,6 kb del gene; 2139 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TBX2

3

posizioni in TBX2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,6 kb di TBX2, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBX2: T-box transcription factor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbx2

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX2: T-box transcription factor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbx2

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