Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

CTCF

CCCTC-binding factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.1
Coordinate
Cromosoma 16: 67.562.526–67.639.177 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 76,7 kb
Proteina
727 amminoacidi
Noto anche come
FAP108, CFAP108
Trascritto MANE Select
ENST00000264010.10NM_006565.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di CTCF

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova CTCF. CTCF e 49 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 67.100.852 a 68.100.851.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCBFB: 67.028.984–67.101.058, filamento direttoCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, filamento direttoPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, filamento inversoTRADD: 67.153.969–67.163.760, filamento inversoFBXL8: 67.159.932–67.164.570, filamento diretto: 67.163.385–67.165.815, filamento direttoHSF4: 67.164.681–67.169.945, filamento direttoHSF4NOL3: 67.170.154–67.176.189, filamento direttoMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, filamento inversoEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, filamento inversoE2F4: 67.192.117–67.198.919, filamento direttoE2F4ELMO3: 67.199.105–67.204.029, filamento direttoELMO3TMEM208: 67.227.103–67.229.281, filamento direttoTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, filamento inversoFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, filamento direttoSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, filamento direttoPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, filamento inversoKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, filamento direttoLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, filamento inversoTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, filamento inversoZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, filamento direttoHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, filamento inversoATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, filamento inversoAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, filamento direttoRIPOR1CTCF: 67.562.526–67.639.177, filamento direttoCTCFCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, filamento direttoCARMIL2ACD: 67.657.512–67.660.810, filamento inversoACDPARD6A: 67.660.350–67.664.266, filamento direttoPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, filamento inversoC16orf86: 67.666.802–67.668.757, filamento direttoGFOD2: 67.674.527–67.719.352, filamento inversoRANBP10: 67.723.070–67.806.563, filamento inversoRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, filamento direttoTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, filamento inversoCENPTTHAP11: 67.842.320–67.844.195, filamento direttoTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, filamento direttoNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, filamento direttoNRN1L: 67.884.868–67.888.855, filamento direttoPSKH1: 67.893.244–67.929.676, filamento direttoPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, filamento inversoCTRL: 67.929.614–67.936.017, filamento inversoPSMB10: 67.934.504–67.936.865, filamento inversoPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, filamento inversoSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, filamento inversoDPEP3: 67.975.661–67.980.554, filamento inversoDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, filamento inversoDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, filamento direttoDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, filamento inversoDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, filamento inversoDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, filamento direttoNFATC3Diagramma di CTCF: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 3: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 67.562.526–67.562.724, 199 basiEsone 2: 67.571.148–67.571.264, 117 basiEsone 3: 67.610.824–67.611.613, 790 basiEsone 4: 67.611.951–67.612.121, 171 basiEsone 5: 67.616.745–67.616.878, 134 basiEsone 6: 67.620.697–67.620.817, 121 basiEsone 7: 67.621.442–67.621.591, 150 basiEsone 8: 67.626.555–67.626.715, 161 basiEsone 9: 67.628.370–67.628.552, 183 basiEsone 10: 67.629.398–67.629.533, 136 basiEsone 11: 67.636.690–67.636.851, 162 basiEsone 12: 67.637.688–67.639.177, 1490 basi1246810125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 76,7 kb del gene; 2184 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CTCF

    57

    posizioni in CTCF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 76,7 kb di CTCF, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CTCF: CCCTC-binding factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ctcf

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CTCF: CCCTC-binding factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ctcf

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test