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Gene

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p21.1
Coordinate
Cromosoma 7: 19.115.468–19.117.636 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 2,2 kb
Proteina
202 amminoacidi
Noto anche come
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Simboli precedenti
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
Trascritto MANE Select
ENST00000242261.6NM_000474.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Craniosinostosi sindromica

    • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Struttura di TWIST1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova TWIST1. TWIST1 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 18.616.552 a 19.616.551.Cromosoma 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18.086.588–19.002.416, filamento direttoHDAC9TWIST1: 19.115.468–19.117.636, filamento inversoTWIST1FERD3L: 19.144.782–19.145.421, filamento inversoFERD3LDiagramma di TWIST1: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 1: 66 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 19.115.468–19.116.131, 664 basiEsone 1: 19.116.671–19.117.636, 966 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 2,2 kb del gene; 609 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TWIST1

66

posizioni in TWIST1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,2 kb di TWIST1, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. Gene TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/twist1

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