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Gene

TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.23
Coordinate
Cromosoma X: 49.028.726–49.043.357 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 14,6 kb
Proteina
575 amminoacidi
Noto anche come
TFEA, bHLHe33
Trascritto MANE Select
ENST00000315869.8NM_006521.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di TFE3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova TFE3. TFE3 e 38 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 48.536.042 a 49.536.041.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb: 48.521.806–48.545.469, filamento direttoTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, filamento direttoTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, filamento direttoRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, filamento direttoWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, filamento direttoWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, filamento direttoSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, filamento direttoGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, filamento direttoGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, filamento direttoHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, filamento direttoERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, filamento inversoPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, filamento inversoPQBP1: 48.890.197–48.903.640, filamento direttoPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, filamento inversoSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, filamento inversoPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, filamento inversoOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, filamento inversoKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, filamento inversoGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.357, filamento inversoTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, filamento direttoCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, filamento inversoPRAF2: 49.071.470–49.079.887, filamento inversoWDR45: 49.074.431–49.101.203, filamento inversoWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, filamento inversoGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, filamento direttoMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, filamento direttoPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, filamento inversoPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, filamento inversoSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, filamento inversoCCDC22: 49.235.444–49.250.526, filamento direttoCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, filamento inversoFOXP3: 49.258.343–49.270.477, filamento inversoPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, filamento direttoPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, filamento direttoGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, filamento direttoGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, filamento direttoGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, filamento direttoGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, filamento direttoGAGE12BGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, filamento direttoGAGE12CDiagramma di TFE3: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 49.028.726–49.030.601, 1876 basiEsone 9: 49.031.397–49.031.544, 148 basiEsone 8: 49.033.465–49.033.540, 76 basiEsone 7: 49.033.726–49.033.782, 57 basiEsone 6: 49.034.134–49.034.251, 118 basiEsone 5: 49.038.010–49.038.114, 105 basiEsone 4: 49.038.197–49.038.442, 246 basiEsone 3: 49.039.107–49.039.410, 304 basiEsone 2: 49.040.455–49.040.568, 114 basiEsone 1: 49.043.111–49.043.357, 247 basi109876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 14,6 kb del gene; 1728 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge TFE3

    10

    posizioni in TFE3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 14,6 kb di TFE3, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TFE3: transcription factor binding to IGHM enhancer 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tfe3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TFE3: transcription factor binding to IGHM enhancer 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tfe3

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