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Gene

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q24.3
Coordinate
Cromosoma 8: 143.816.344–143.829.315 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 13 kb
Proteina
559 amminoacidi
Noto anche come
FIR, SIAHBP1, RoBPI
Trascritto MANE Select
ENST00000526683.6NM_078480.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di PUF60

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova PUF60. PUF60 e 38 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 143.322.830 a 144.322.829.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143.301.453–143.359.979, filamento inversoTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, filamento direttoRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, filamento inversoMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, filamento inversoZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, filamento direttoGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, filamento inversoNAPRT: 143.574.782–143.578.649, filamento inversoEEF1D: 143.579.697–143.599.541, filamento inversoTIGD5: 143.597.831–143.603.224, filamento direttoTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, filamento inversoPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, filamento inversoGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, filamento direttoZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, filamento direttoCCDC166: 143.706.694–143.708.109, filamento inversoCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, filamento direttoMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, filamento inversoSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, filamento direttoIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, filamento inversoSCRIBPUF60: 143.816.344–143.829.315, filamento inversoPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, filamento inversoNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, filamento inversoEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, filamento inversoPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, filamento inversoPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, filamento direttoGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, filamento direttoSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, filamento inversoOPLAHEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, filamento direttoEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, filamento direttoGPAA1: 144.082.337–144.093.149, filamento direttoGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, filamento direttoSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, filamento inversoMAF1: 144.103.112–144.107.618, filamento direttoWDR97: 144.107.726–144.118.328, filamento direttoHGH1: 144.137.774–144.140.851, filamento direttoHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, filamento direttoMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, filamento inversoBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, filamento direttoSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, filamento direttoHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, filamento inversoDGAT1Diagramma di PUF60: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 143.816.344–143.816.819, 476 basiEsone 11: 143.816.910–143.817.145, 236 basiEsone 10: 143.817.331–143.817.466, 136 basiEsone 9: 143.817.592–143.817.782, 191 basiEsone 8: 143.817.862–143.818.075, 214 basiEsone 7: 143.818.193–143.818.285, 93 basiEsone 6: 143.818.373–143.818.534, 162 basiEsone 5: 143.820.666–143.820.716, 51 basiEsone 4: 143.821.597–143.821.686, 90 basiEsone 3: 143.821.818–143.821.913, 96 basiEsone 2: 143.824.313–143.824.399, 87 basiEsone 1: 143.829.280–143.829.315, 36 basi1211109876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 13 kb del gene; 1680 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di PUF60

    62

    posizioni in PUF60 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 13 kb di PUF60, introni compresi, non solo i 1,9 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a PUF60

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PUF60 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PUF60: poly(U) binding splicing factor 60. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PUF60: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/puf60

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