Gene
FILIP1
filamin A interacting protein 1
- HGNC 21015(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118407(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27145(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q14.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 75.308.090–75.493.800 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 185,7 kb
- Proteina
- 1213 amminoacidi
- Noto anche come
- FILIP, KIAA1275
- Trascritto MANE Select
- ENST00000237172.12NM_015687.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FILIP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FILIP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 185,7 kb del gene; 3642 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FILIP1
3
posizioni in FILIP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 185,7 kb di FILIP1, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a FILIP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FILIP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limited hip movement
- Permanent flexion of the finger or toe
- Reduced spine movement
- Elbow contracture
- Scoliosis
- Hunched back
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FILIP1: filamin A interacting protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/filip1
Dante Labs. Gene FILIP1: filamin A interacting protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/filip1
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