Gene
TBC1D32
TBC1 domain family member 32
- HGNC 21485(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000146350(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 221322(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q22.31
- Coordinate
- Cromosoma 6: 121.079.494–121.334.480 (GRCh38)
- Esoni
- 32 esoni su 255 kb
- Proteina
- 1257 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
- Simboli precedenti
- C6orf171, C6orf170
- Trascritto MANE Select
- ENST00000398212.7NM_152730.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TBC1D32. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TBC1D32
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 255 kb del gene; 3774 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TBC1D32
3
posizioni in TBC1D32 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 255 kb di TBC1D32, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a TBC1D32
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBC1D32 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Cleft lip
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High, narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Tongue tied
- Wider-than-typical soft spot of skull
Mostra altri 21 tratti
- Abnormal sella turcica morphology
- Midface retrusion
- Abnormally small head
- Absent nose
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midline facial cleft
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- High palate
Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
Mostra altri 14 tratti
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Wide-set eyes
- Moderate myopia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Severe near sightedness
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Deeply set eye
- Different colored eyes
- Optic nerve aplasia
- Retinal dysplasia
- Hole in the back of the eye
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TBC1D32: TBC1 domain family member 32. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d32
Dante Labs. Gene TBC1D32: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbc1d32
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