Gene
FANCF
FA complementation group F
- HGNC 3587(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000183161(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2188(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p14.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 22.622.533–22.625.823 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 3,3 kb
- Proteina
- 374 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FAF
- Trascritto MANE Select
- ENST00000327470.6NM_022725.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia della riparazione del DNA
- Autosomica recessiva
Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Anemia di Fanconi
- Autosomica recessiva
L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FANCF
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 3,3 kb del gene; 1125 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FANCF
53
posizioni in FANCF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,3 kb di FANCF, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a FANCF
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FANCF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Abnormal shape of nervous system
- Cranial nerve paralysis
- Increased reflexes
- Split spine
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FANCF: FA complementation group F. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fancf
Dante Labs. Gene FANCF: FA complementation group F [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fancf
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