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Gene

MSX1

msh homeobox 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4p16.2
Coordinate
Cromosoma 4: 4.859.665–4.863.936 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 4,3 kb
Proteina
303 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
HYD1, OFC5
Simboli precedenti
HOX7
Trascritto MANE Select
ENST00000382723.5NM_002448.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Labiopalatoschisi ereditarie

    • Fessura orofacciale 5 (correlata a MSX1)Autosomica dominante

      Labbro leporino e/o palatoschisi, talvolta con denti mancanti, causati da varianti del gene MSX1.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Ipodonzia e anodonzia

    • Agenesia dentale (ipodonzia)
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MSX1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova MSX1. MSX1 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 4.361.801 a 5.361.800.Cromosoma 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4.348.140–4.479.327, filamento direttoNSG1STX18: 4.414.973–4.542.346, filamento inversoSTX18MSX1: 4.859.665–4.863.936, filamento direttoMSX1CYTL1: 5.014.586–5.019.487, filamento inversoCYTL1STK32B: 5.051.400–5.500.994, filamento direttoSTK32BDiagramma di MSX1: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 4.859.665–4.860.368, 704 basiEsone 2: 4.862.701–4.863.936, 1236 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 4,3 kb del gene; 912 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MSX1

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posizioni in MSX1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,3 kb di MSX1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MSX1: msh homeobox 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. Gene MSX1: msh homeobox 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/msx1

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