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Gene

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.4
Coordinate
Cromosoma X: 41.514.934–41.923.554 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 408,6 kb
Proteina
926 amminoacidi
Noto anche come
LIN2, CAGH39, FGS4
Simboli precedenti
TNRC8
Trascritto MANE Select
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di CASK

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova CASK. CASK e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 41.106.313 a 42.332.175.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41.085.346–41.236.579, filamento direttoUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, filamento direttoDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, filamento direttoNYXCASK: 41.514.934–41.923.554, filamento inversoCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, filamento direttoGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, filamento direttoGPR82Diagramma di CASK: 27 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 27: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 41.514.934–41.520.596, 5663 basiEsone 26: 41.523.951–41.524.034, 84 basiEsone 25: 41.531.007–41.531.209, 203 basiEsone 24: 41.534.706–41.534.786, 81 basiEsone 23: 41.534.893–41.534.973, 81 basiEsone 22: 41.542.691–41.542.806, 116 basiEsone 21: 41.553.719–41.553.915, 197 basiEsone 20: 41.555.600–41.555.635, 36 basiEsone 19: 41.557.032–41.557.100, 69 basiEsone 18: 41.559.779–41.559.847, 69 basiEsone 17: 41.561.559–41.561.644, 86 basiEsone 16: 41.569.668–41.569.746, 79 basiEsone 15: 41.578.340–41.578.528, 189 basiEsone 14: 41.586.907–41.586.987, 81 basiEsone 13: 41.589.515–41.589.592, 78 basiEsone 12: 41.609.904–41.610.025, 122 basiEsone 11: 41.622.617–41.622.634, 18 basiEsone 10: 41.626.604–41.626.703, 100 basiEsone 9: 41.636.578–41.636.661, 84 basiEsone 8: 41.660.439–41.660.561, 123 basiEsone 7: 41.665.277–41.665.452, 176 basiEsone 6: 41.671.428–41.671.530, 103 basiEsone 5: 41.739.384–41.739.456, 73 basiEsone 4: 41.745.524–41.745.601, 78 basiEsone 3: 41.787.178–41.787.283, 106 basiEsone 2: 41.853.115–41.853.227, 113 basiEsone 1: 41.922.930–41.923.554, 625 basi2725201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 8,8 kb dei 408,6 kb del gene; 2781 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CASK

    110

    posizioni in CASK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 408,6 kb di CASK, introni inclusi, non solo i 8,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cask

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