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Gene

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q12.2
Coordinate
Cromosoma 16: 53.598.153–53.703.859 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 105,7 kb
Proteina
1315 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
Trascritto MANE Select
ENST00000647211.2NM_015272.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

    • Sindrome di Joubert

      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Sindrome di Meckel

    • Autosomica recessiva

      Una malattia genetica rara e letale con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla triade composta da malformazioni cerebrali (principalmente encefalocele occipitale), reni policistici ingrossati e polidattilia, oltre ad anomalie associate che possono includere labiopalatoschisi, anomalie cardiache e genitali, malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC), fibrosi epatica e displasia ossea.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di RPGRIP1L

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova RPGRIP1L. RPGRIP1L e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 53.151.006 a 54.151.005.Cromosoma 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53.054.968–53.329.150, filamento direttoCHD9RBL2: 53.433.977–53.491.668, filamento direttoRBL2AKTIP: 53.490.502–53.504.411, filamento inversoAKTIPRPGRIP1L: 53.598.153–53.703.859, filamento inversoRPGRIP1LFTO: 53.701.692–54.158.512, filamento direttoFTODiagramma di RPGRIP1L: 27 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 53.598.153–53.602.188, 4036 basiEsone 26: 53.605.481–53.605.614, 134 basiEsone 25: 53.610.967–53.611.051, 85 basiEsone 24: 53.619.025–53.619.208, 184 basiEsone 23: 53.622.219–53.622.356, 138 basiEsone 22: 53.636.439–53.636.512, 74 basiEsone 21: 53.637.695–53.637.854, 160 basiEsone 20: 53.638.310–53.638.411, 102 basiEsone 19: 53.641.033–53.641.116, 84 basiEsone 18: 53.641.285–53.641.475, 191 basiEsone 17: 53.645.625–53.646.003, 379 basiEsone 16: 53.648.964–53.649.115, 152 basiEsone 15: 53.652.535–53.652.987, 453 basiEsone 14: 53.656.472–53.656.589, 118 basiEsone 13: 53.657.453–53.657.632, 180 basiEsone 12: 53.658.414–53.658.464, 51 basiEsone 11: 53.658.772–53.658.878, 107 basiEsone 10: 53.664.870–53.665.009, 140 basiEsone 9: 53.671.510–53.671.583, 74 basiEsone 8: 53.672.870–53.673.016, 147 basiEsone 7: 53.675.017–53.675.122, 106 basiEsone 6: 53.686.433–53.686.576, 144 basiEsone 5: 53.687.863–53.687.965, 103 basiEsone 4: 53.692.066–53.692.364, 299 basiEsone 3: 53.696.151–53.696.295, 145 basiEsone 2: 53.700.639–53.700.730, 92 basiEsone 1: 53.703.803–53.703.859, 57 basi2725201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,9 kb dei 105,7 kb del gene; 3948 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RPGRIP1L

301

posizioni in RPGRIP1L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 105,7 kb di RPGRIP1L, introni inclusi, non solo i 7,9 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a RPGRIP1L

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RPGRIP1L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene RPGRIP1L: RPGRIP1 like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. Gene RPGRIP1L: RPGRIP1 like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rpgrip1l

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