Gene
TGFBR1
transforming growth factor beta receptor 1
- HGNC 11772(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000106799(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7046(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q22.33
- Coordinate
- Cromosoma 9: 99.105.113–99.154.192 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 49,1 kb
- Proteina
- 503 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
- Simboli precedenti
- MSSE, ESS1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374994.9NM_004612.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Aneurisma dell'aorta
- Aneurisma e dissecazione dell'aorta toracica familiariAutosomica dominante
Allargamento e lacerazione ereditari dell'aorta toracica, causati da alterazioni in geni come ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione favorisce un monitoraggio regolare dell'aorta con esami di imaging, il controllo della pressione arteriosa e interventi chirurgici preventivi tempestivi, nonché lo screening dei familiari.
Sindrome di Loeys-Dietz
- Autosomica dominante
La sindrome di Loeys-Dietz è un raro disturbo genetico del tessuto connettivo caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni craniofacciali, vascolari e scheletriche, con cinque sottotipi genetici descritti che formano un continuum clinico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Sindromi simil-Marfan
- Sindrome di Loeys-DietzAutosomica dominante
La sindrome di Loeys-Dietz è un raro disturbo genetico del tessuto connettivo caratterizzato da un ampio spettro di manifestazioni craniofacciali, vascolari e scheletriche, con cinque sottotipi genetici descritti che formano un continuum clinico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TGFBR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 49,1 kb del gene; 1512 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TGFBR1
99
posizioni in TGFBR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 49,1 kb di TGFBR1, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.
Varianti con una pagina (16)
Le varianti TGFBR1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A202V | c.605C>T | Esone 4 | 99.137.889 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A355T | c.1063G>A | Esone 6 | 99.144.821 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E227K | c.679G>A | Esone 4 | 99.137.963 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E228del | c.683_685del | Esone 4 | 99.137.961 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G214S | c.640G>A | Esone 4 | 99.137.924 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G312D | c.935G>A | Esone 5 | 99.142.665 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G312S | c.934G>A | Esone 5 | 99.142.664 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H283R | c.848A>G | Esone 5 | 99.142.578 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| H315R | c.944A>G | Esone 5 | 99.142.674 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L486S | c.1457T>C | Esone 9 | 99.149.250 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a TGFBR1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TGFBR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
Mostra altri 22 tratti
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Pulmonary artery aneurysm
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
Abnormality of the musculoskeletal system
- Extra ribs
- Funnel chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of connective tissue
- Abnormality of the sternum
- Displacement of one backbone compared to another
- Double-Jointed
- Permanent flexion of the finger or toe
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Bifid uvula
- Little lower jaw
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tgfbr1
Dante Labs. Gene TGFBR1: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tgfbr1
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