Gene
COL11A1
collagen type XI alpha 1 chain
- HGNC 2186(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000060718(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1301(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 102.876.473–103.108.522 (GRCh38)
- Esoni
- 67 esoni su 232,1 kb
- Proteina
- 1806 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- STL2, CO11A1
- Simboli precedenti
- COLL6, DFNA37
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370096.9NM_001854.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga COL11A1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Ipoacusia e sordità
- Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante
Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Vitreoretinopatia
- Sindrome di MarshallAutosomica dominante
Una condizione a trasmissione autosomica dominante correlata alla sindrome di Stickler, causata da alterazioni di COL11A1, caratterizzata da miopia elevata, rischio di distacco della retina, perdita dell'udito e tratti somatici caratteristici del viso.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Degenerazione vitreoretinica
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di COL11A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 232,1 kb del gene; 5421 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL11A1
72
posizioni in COL11A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 232,1 kb di COL11A1, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Tratti collegati a COL11A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL11A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Short nose
- Abnormal dentition
- Broad head shape
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Flat face
Mostra altri 30 tratti
- Full lower lip
- Full upper lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Round face
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Bifid uvula
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Hypoplastic frontal sinuses
- Increased thickness of skull cap
- Narrow mouth
- Pierre-Robin sequence
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- High palate
- High, narrow palate
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Absent frontal sinuses
- Eye folds
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Widely patent coronal suture
- Widely patent sagittal suture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Ankle pain
- Knee pain
- Low muscle tone
- Lumbar hypolordosis
- Recurrent fractures
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Bell-shaped thorax
Mostra altri 26 tratti
- Broad ribs
- Narrow chest
- Short ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Degenerative joint disease
- Small shoulder blade
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Anterior rib cupping
- Broad ischia
- Broad long bones
- Calcification of falx cerebri
- Disease of the joints
- Hypoplastic ischia
- Long collarbone
- Meningeal calcification
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Posterior rib cupping
- Posterior vertebral hypoplasia
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin collarbone
- Thin ribs
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowed thighbone
- Dumbbell-shaped long bone
Mostra altri 22 tratti
- Knock knees
- Short thighbone
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Permanent flexion of the finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Curving of inner forearm bone
- Irregular innermost shankbone end part
- Irregular outermost thighbone end part
- Irregular thighbone end part
- Joint contracture of the hand
- Knee osteoarthritis
- Long fingers
- Long slender fingers
- Short calf bone
- Short foot
- Short palm
- Small end part of innermost shankbone
- Small end part of outermost thighbone
- Small hand
- Wide tips of outermost digital bone
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col11a1
Dante Labs. Gene COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col11a1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane