Gene
KIFBP
kinesin family binding protein
- HGNC 23419(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198954(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26128(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 68.988.803–69.016.982 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 28,2 kb
- Proteina
- 621 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- DKFZP586B0923, TTC20, KBP
- Simboli precedenti
- KIAA1279, KIF1BP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361983.7NM_015634.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga KIFBP e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Malattia di Hirschsprung e neurocristopatie enteriche correlate
- Sindrome di Goldberg-ShprintzenAutosomica recessiva
Una sindrome rara causata da varianti di KIFBP che associa la malattia di Hirschsprung a disabilità intellettiva e caratteristiche facciali distintive.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi spiega la combinazione di caratteristiche e guida l'assistenza evolutiva e chirurgica.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di KIFBP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 28,2 kb del gene; 1866 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KIFBP
11
posizioni in KIFBP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 28,2 kb di KIFBP, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a KIFBP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIFBP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Ventriculomegaly
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KIFBP: kinesin family binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kifbp
Dante Labs. Gene KIFBP: kinesin family binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kifbp
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane