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Gene

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.21
Coordinate
Cromosoma 8: 41.929.479–42.051.987 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 122,5 kb
Proteina
2004 amminoacidi
Noto anche come
MOZ
Simboli precedenti
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
Trascritto MANE Select
ENST00000265713.8NM_006766.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Craniosinostosi sindromica

    • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Raggruppamenti più ampi

  • Disabilità intellettiva

    • Uno di 233 geni collegati ad esso

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di KAT6A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova KAT6A. KAT6A e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 41.490.733 a 42.490.732.Cromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41.488.200–41.511.095, filamento direttoGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, filamento direttoGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, filamento direttoGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, filamento inversoNKX6-3ANK1: 41.653.220–41.896.812, filamento inversoANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.987, filamento inversoKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, filamento direttoAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, filamento inversoPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, filamento direttoIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, filamento direttoPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, filamento inversoDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, filamento direttoVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, filamento inversoSLC20A2Diagramma di KAT6A: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 17: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 41.929.479–41.934.867, 5389 basiEsone 16: 41.937.256–41.937.568, 313 basiEsone 15: 41.940.842–41.941.444, 603 basiEsone 14: 41.942.793–41.943.000, 208 basiEsone 13: 41.943.748–41.943.979, 232 basiEsone 12: 41.946.591–41.946.684, 94 basiEsone 11: 41.947.751–41.947.912, 162 basiEsone 10: 41.949.222–41.949.363, 142 basiEsone 9: 41.955.296–41.955.411, 116 basiEsone 8: 41.974.704–41.974.822, 119 basiEsone 7: 41.977.008–41.977.327, 320 basiEsone 6: 41.978.642–41.978.777, 136 basiEsone 5: 41.980.846–41.980.927, 82 basiEsone 4: 41.981.839–41.981.954, 116 basiEsone 3: 41.987.455–41.987.563, 109 basiEsone 2: 42.048.378–42.049.302, 925 basiEsone 1: 42.051.901–42.051.987, 87 basi171510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 122,5 kb del gene; 6015 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KAT6A

106

posizioni in KAT6A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 122,5 kb di KAT6A, introni inclusi, non solo i 9,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KAT6A: lysine acetyltransferase 6A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. Gene KAT6A: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kat6a

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