GMPPB

Report curati rilevanti per questo gene

• Distrofie muscolari congenite

  • Distrofia muscolare congenita

    Un gruppo di distrofie muscolari con esordio alla nascita o nella prima infanzia, incluse le distroglicanopatie (come le forme correlate a FKRP, FKTN e POMT1/2).

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Sindrome miastenica congenita

  • Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)

    Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Alfa-distroglicanopatieAutosomica recessiva

    Malattie muscolari causate da un'alterata attaccatura di zuccheri (O-mannosilazione) all'alfa-distroglicano, che vanno da una grave distrofia muscolare congenita con coinvolgimento di cervello e occhi a una debolezza più lieve del cingolo pelvico e scapolare; trattate anche più in dettaglio nel rapporto sulle Distrofie muscolari congenite.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Distrofia muscolare dei cingoli

  • La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di GMPPB

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 4 kb del gene; 1083 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GMPPB

Geni associati alle stesse condizioni

• DAG1dystroglycan 1Condivide 4 condizioni
• FKRPfukutin related proteinCondivide 4 condizioni
• FKTNfukutinCondivide 4 condizioni
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ACondivide 3 condizioni
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Condivide 3 condizioni
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Condivide 3 condizioni
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Condivide 3 condizioni
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 2 condizioni
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseCondivide 2 condizioni
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainCondivide 2 condizioni
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainCondivide 2 condizioni
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a GMPPB

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GMPPB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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