PIGN

Report curati rilevanti per questo gene

• Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

  • Sindrome da malformazioni congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche correlata a PIGN (MCAHS1)Autosomica recessiva

    Un difetto dell'ancora GPI causato da varianti in PIGN, con ipotonia, crisi epilettiche precoci, ritardo dello sviluppo e malformazioni congenite.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome da malformazioni congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche

    Un gruppo di difetti dell'ancora GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ e geni correlati) con ipotonia, crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo e malformazioni congenite.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

    Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PIGN

Gli esoni costituiscono 7,9 kb dei 145,9 kb del gene; 2796 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGN

Geni associati alle stesse condizioni

• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ACondivide 3 condizioni
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TCondivide 3 condizioni
• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Condivide 2 condizioni
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Condivide 2 condizioni
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Condivide 2 condizioni
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LCondivide 2 condizioni
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OCondivide 2 condizioni
• PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QCondivide 2 condizioni
• PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VCondivide 2 condizioni
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WCondivide 2 condizioni
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YCondivide 2 condizioni
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a PIGN

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIGN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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