Gene
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000187323(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1630(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 18: 52.340.197–53.535.899 (GRCh38)
- Esoni
- 29 esoni su 1195,7 kb
- Proteina
- 1447 amminoacidi
- Noto anche come
- IGDCC1, NTN1R1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora DCC. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DCC
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,2 kb dei 1195,7 kb del gene; 4344 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DCC
21
posizioni in DCC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1195,7 kb di DCC, introni inclusi, non solo i 10,2 kb di esoni.
Tratti collegati a DCC
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DCC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
Mostra altri 22 tratti
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DCC: DCC netrin 1 receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dcc
Dante Labs. Gene DCC: DCC netrin 1 receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dcc
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