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Gene

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q22.2
Coordinate
Cromosoma 14: 53.949.736–53.956.825 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 7,1 kb
Proteina
408 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Simboli precedenti
BMP2B
Trascritto MANE Select
ENST00000245451.9NM_001202.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Labiopalatoschisi ereditarie

    • Fessura orofacciale 11 (correlata a BMP4)Autosomica dominante

      Labbro leporino e/o palatoschisi causati da varianti del gene BMP4.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Microftalmia sindromica

      Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di BMP4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova BMP4. BMP4 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 53.453.281 a 54.453.280.Cromosoma 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53.949.736–53.956.825, filamento inversoBMP4CDKN3: 54.396.849–54.420.221, filamento direttoCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, filamento inversoCNIH1Diagramma di BMP4: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 53.949.736–53.950.888, 1153 basiEsone 3: 53.951.853–53.952.229, 377 basiEsone 2: 53.953.276–53.953.400, 125 basiEsone 1: 53.956.550–53.956.825, 276 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 7,1 kb del gene; 1227 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BMP4

8

posizioni in BMP4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,1 kb di BMP4, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BMP4: bone morphogenetic protein 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. Gene BMP4: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bmp4

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