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Gene

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p31.3
Coordinate
Cromosoma 1: 66.999.350–67.054.148 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 54,8 kb
Proteina
355 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
UGTREL7, KIAA0260
Trascritto MANE Select
ENST00000235345.6NM_015139.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Displasia SchneckenbeckenAutosomica recessiva

      Una displasia scheletrica letale in epoca prenatale (condrodisplasia con bacino a forma di chiocciola) causata da varianti nel gene del trasportatore di nucleotidi-zuccheri SLC35D1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SLC35D1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova SLC35D1. SLC35D1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 66.526.749 a 67.526.748.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, filamento direttoSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, filamento direttoDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, filamento inversoINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, filamento inversoDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, filamento direttoMIER1SLC35D1: 66.999.350–67.054.148, filamento inversoSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, filamento inversoC1orf141IL23R: 67.138.907–67.265.873, filamento direttoIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, filamento direttoIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, filamento inversoSERBP1Diagramma di SLC35D1: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 66.999.350–67.004.448, 5099 basiEsone 11: 67.009.085–67.009.167, 83 basiEsone 10: 67.020.369–67.020.447, 79 basiEsone 9: 67.021.535–67.021.602, 68 basiEsone 8: 67.042.236–67.042.328, 93 basiEsone 7: 67.047.265–67.047.367, 103 basiEsone 6: 67.049.782–67.049.850, 69 basiEsone 5: 67.050.433–67.050.504, 72 basiEsone 4: 67.052.012–67.052.079, 68 basiEsone 3: 67.052.771–67.052.857, 87 basiEsone 2: 67.052.956–67.052.989, 34 basiEsone 1: 67.053.811–67.054.148, 338 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 54,8 kb del gene; 1068 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC35D1

10

posizioni in SLC35D1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 54,8 kb di SLC35D1, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.

Tratti collegati a SLC35D1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC35D1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC35D1: solute carrier family 35 member D1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC35D1: solute carrier family 35 member D1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc35d1

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