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Gene

ARX

aristaless related homeobox

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp21.3
Coordinate
Cromosoma X: 25.003.694–25.015.965 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 12,3 kb
Proteina
562 amminoacidi
Noto anche come
ISSX, CT121, EIEE1
Simboli precedenti
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
Trascritto MANE Select
ENST00000379044.5NM_139058.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X

      Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ARX

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova ARX. ARX e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 24.509.830 a 25.509.829.Cromosoma XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24.465.244–24.550.466, filamento direttoPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, filamento inversoPCYT1BPOLA1: 24.693.864–24.996.986, filamento direttoPOLA1ARX: 25.003.694–25.015.965, filamento inversoARXDiagramma di ARX: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 5: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 39 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 25.003.694–25.004.910, 1217 basiEsone 4: 25.007.111–25.007.439, 329 basiEsone 3: 25.010.260–25.010.305, 46 basiEsone 2: 25.012.922–25.013.798, 877 basiEsone 1: 25.015.542–25.015.965, 424 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 12,3 kb del gene; 1689 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ARX

94

posizioni in ARX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 12,3 kb di ARX, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ARX: aristaless related homeobox. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. Gene ARX: aristaless related homeobox [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arx

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