PNKP

Report curati rilevanti per questo gene

• Distonia, miotonia, discinesia parossistica

  • Distonia ereditaria

    Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

  • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

    Uno di 57 geni collegati ad esso

    Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PNKP

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 6,4 kb del gene; 1566 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PNKP

Geni associati alle stesse condizioni

• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Condivide 2 condizioni
• PRRT2proline rich transmembrane protein 2Condivide 2 condizioni
• RUBCNrubicon autophagy regulatorCondivide 2 condizioni
• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Condivide 2 condizioni
• TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2Condivide 2 condizioni
• WWOXWW domain containing oxidoreductaseCondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
• ACTBactin betaCondivide 1 condizione
• ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
• AHI1Abelson helper integration site 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a PNKP

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PNKP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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