Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q21.1
Coordinate
Cromosoma 1: 145.921.556–145.927.484 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 5,9 kb
Proteina
174 amminoacidi
Noto anche come
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Simboli precedenti
RBM8
Trascritto MANE Select
ENST00000583313.7NM_005105.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Trombocitopenie ereditarie

    • Trombocitopenia ereditaria

      Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.

Struttura di RBM8A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova RBM8A. RBM8A e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 145.424.520 a 146.424.519.Cromosoma 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145.289.900–145.425.624, filamento inversoNBPF20GPHRA: 145.607.975–145.671.421, filamento direttoGPHRAPDZK1: 145.670.848–145.721.615, filamento inversoPDZK1CD160: 145.719.443–145.740.760, filamento direttoCD160RNF115: 145.738.868–145.824.134, filamento inversoRNF115POLR3C: 145.823.776–145.844.721, filamento direttoPOLR3CNUDT17: 145.845.603–145.848.954, filamento direttoNUDT17PIAS3: 145.848.521–145.859.836, filamento inversoPIAS3ANKRD35: 145.865.390–145.886.088, filamento inversoANKRD35ITGA10: 145.891.206–145.910.111, filamento inversoPEX11B: 145.911.348–145.918.747, filamento inversoPEX11B: 145.917.714–145.926.741, filamento inversoRBM8A: 145.921.556–145.927.484, filamento inversoRBM8A: 145.927.258–145.977.811, filamento direttoLIX1L: 145.933.423–145.958.055, filamento inversoLIX1LPOLR3GL: 145.957.026–145.978.849, filamento direttoANKRD34A: 145.959.441–145.964.575, filamento inversoTXNIP: 145.992.435–145.996.580, filamento inversoHJV: 146.017.468–146.036.746, filamento inversoHJVNBPF10: 146.064.711–146.229.000, filamento inversoNBPF10NOTCH2NLA: 146.145.524–146.229.073, filamento inversoNOTCH2NLAPPIAL4H: 146.344.006–146.344.765, filamento inversoPPIAL4HDiagramma di RBM8A: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 145.921.556–145.925.927, 4372 basiEsone 5: 145.926.041–145.926.177, 137 basiEsone 4: 145.926.482–145.926.618, 137 basiEsone 3: 145.926.809–145.926.886, 78 basiEsone 2: 145.927.018–145.927.077, 60 basiEsone 1: 145.927.360–145.927.484, 125 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 5,9 kb del gene; 525 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RBM8A

7

posizioni in RBM8A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

7 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (7 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 5,9 kb di RBM8A, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RBM8A: RNA binding motif protein 8A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. Gene RBM8A: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rbm8a

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test