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Gene

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4p16.3
Coordinate
Cromosoma 4: 499.210–540.200 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 41 kb
Proteina
983 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20265, GPI7, LAS21
Trascritto MANE Select
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

    • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

      Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Disabilità intellettiva

    • Uno di 233 geni collegati ad esso

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PIGG

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova PIGG. PIGG e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 19.705 a 1.019.704.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53.283–106.453, filamento direttoZNF595ZNF718: 124.456–210.714, filamento direttoZNF718ZNF732: 270.675–305.483, filamento inversoZNF732ZNF141: 337.762–384.868, filamento direttoZNF141ZNF721: 391.179–499.159, filamento inversoZNF721PIGG: 499.210–540.200, filamento direttoPIGGTMEM271: 573.880–576.295, filamento inversoTMEM271PDE6B: 625.559–670.782, filamento direttoPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, filamento inversoATP5MEMYL5: 673.519–682.033, filamento direttoMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, filamento inversoSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, filamento direttoPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, filamento inversoCPLX1GAK: 849.275–932.411, filamento inversoGAKTMEM175: 932.153–958.989, filamento direttoTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, filamento inversoDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, filamento inversoSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, filamento direttoIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, filamento direttoFGFRL1Diagramma di PIGG: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 499.210–499.489, 280 basiEsone 2: 500.396–500.601, 206 basiEsone 3: 505.718–505.927, 210 basiEsone 4: 507.405–507.593, 189 basiEsone 5: 508.829–508.970, 142 basiEsone 6: 515.973–516.185, 213 basiEsone 7: 521.056–521.273, 218 basiEsone 8: 521.660–521.941, 282 basiEsone 9: 523.459–523.913, 455 basiEsone 10: 527.039–527.230, 192 basiEsone 11: 530.436–530.745, 310 basiEsone 12: 533.818–533.981, 164 basiEsone 13: 539.153–540.200, 1048 basi123456789101112135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 41 kb del gene; 2952 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGG

73

posizioni in PIGG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 41 kb di PIGG, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGG: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pigg

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