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Gene

PLAG1

PLAG1 zinc finger

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q12.1
Coordinate
Cromosoma 8: 56.160.909–56.211.273 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 50,4 kb
Proteina
500 amminoacidi
Noto anche come
ZNF912
Trascritto MANE Select
ENST00000316981.8NM_002655.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

    • Sindrome di Silver-Russell

      Un disturbo della crescita, solitamente causato da alterazioni della metilazione in 11p15 o da disomia uniparentale materna del cromosoma 7 e, occasionalmente, da varianti in IGF2, PLAG1, HMGA2 o CDKN1C, che provoca un ritardo di crescita prima e dopo la nascita e asimmetria corporea.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la gestione dell'alimentazione, della glicemia e della crescita.

Struttura di PLAG1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova PLAG1. PLAG1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 55.686.091 a 56.686.090.Cromosoma 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbTMEM68: 55.696.424–55.773.417, filamento inversoTMEM68TGS1: 55.773.065–55.827.247, filamento direttoTGS1LYN: 55.879.797–56.014.169, filamento direttoLYNRPS20: 56.020.034–56.074.575, filamento inversoRPS20MOS: 56.112.942–56.113.982, filamento inversoMOSPLAG1: 56.160.909–56.211.273, filamento inversoPLAG1CHCHD7: 56.211.560–56.218.809, filamento direttoCHCHD7SDR16C5: 56.300.005–56.320.776, filamento inversoSDR16C5PENK: 56.436.674–56.448.048, filamento inversoPENKDiagramma di PLAG1: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 56.160.909–56.167.503, 6595 basiEsone 4: 56.168.028–56.168.386, 359 basiEsone 3: 56.171.091–56.171.189, 99 basiEsone 2: 56.179.409–56.179.513, 105 basiEsone 1: 56.211.121–56.211.273, 153 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 50,4 kb del gene; 1503 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLAG1

6

posizioni in PLAG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 50,4 kb di PLAG1, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLAG1: PLAG1 zinc finger. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plag1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLAG1: PLAG1 zinc finger [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plag1

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