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Gene

AMOTL1

angiomotin like 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q21
Coordinate
Cromosoma 11: 94.768.356–94.876.748 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 108,4 kb
Proteina
956 amminoacidi
Noto anche come
JEAP
Trascritto MANE Select
ENST00000433060.3NM_130847.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora AMOTL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di AMOTL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova AMOTL1. AMOTL1 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 94.322.552 a 95.322.551.Cromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 MbGPR83: 94.377.316–94.401.428, filamento inversoGPR83MRE11: 94.415.570–94.512.676, filamento inversoMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, filamento direttoANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, filamento direttoC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, filamento direttoPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, filamento direttoFUT4AMOTL1: 94.768.356–94.876.748, filamento direttoAMOTL1CWC15: 94.962.620–94.975.715, filamento inversoCWC15KDM4D: 94.973.709–94.999.788, filamento direttoKDM4DKDM4E: 95.025.258–95.027.596, filamento direttoKDM4EKDM4F: 95.048.142–95.051.338, filamento direttoKDM4FSRSF8: 95.066.919–95.071.225, filamento direttoSRSF8ENDOD1: 95.089.566–95.134.193, filamento direttoENDOD1SESN3: 95.165.513–95.232.541, filamento inversoSESN3Diagramma di AMOTL1: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 94.768.356–94.768.560, 205 basiEsone 2: 94.795.011–94.795.160, 150 basiEsone 3: 94.799.390–94.800.311, 922 basiEsone 4: 94.821.530–94.821.821, 292 basiEsone 5: 94.830.050–94.830.194, 145 basiEsone 6: 94.831.452–94.831.541, 90 basiEsone 7: 94.850.114–94.850.259, 146 basiEsone 8: 94.853.933–94.854.082, 150 basiEsone 9: 94.859.525–94.859.715, 191 basiEsone 10: 94.864.735–94.864.860, 126 basiEsone 11: 94.865.942–94.866.168, 227 basiEsone 12: 94.869.198–94.869.473, 276 basiEsone 13: 94.870.689–94.876.748, 6060 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9 kb dei 108,4 kb del gene; 2871 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AMOTL1

2

posizioni in AMOTL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 108,4 kb di AMOTL1, introni inclusi, non solo i 9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AMOTL1: angiomotin like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/amotl1

Vancouver

Dante Labs. Gene AMOTL1: angiomotin like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/amotl1

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