Gene
XRCC2
X-ray repair cross complementing 2
- HGNC 12829↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196584↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7516↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q36.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 152.644.776–152.676.141 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 31,4 kb
- Proteina
- 280 amminoacidi
- Noto anche come
- FANCU
- Trascritto MANE Select
- ENST00000359321.2NM_005431.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga XRCC2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora XRCC2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di XRCC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 31,4 kb del gene; 843 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge XRCC2
4
posizioni in XRCC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,4 kb di XRCC2, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Tratti collegati a XRCC2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che XRCC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Early menopause
- Male infertility
- Spermatogenesis maturation arrest
- Abnormal sperm development
- Non-obstructive azoospermia
Mostra altri 16 tratti
- Abnormally shaped kidney
- Obstructive azoospermia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal localisation of kidneys
- Abnormal preputium morphology
- Abnormality of the testis
- Abnormality of the uterus
- Absent testes
- Absent/small kidney
- Decreased fertility in males
- Frequent urinary tract infections
- Heart shaped uterus
- Hydroureter
- Hypospadias
- Renal failure
- Undescended testes
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating antimullerian hormone circulation
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased activity of gonads
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene XRCC2: X-ray repair cross complementing 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/xrcc2
Dante Labs. Gene XRCC2: X-ray repair cross complementing 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/xrcc2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane