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Gene

FRAS1

Fraser extracellular matrix complex subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q21.21
Coordinate
Cromosoma 4: 78.057.323–78.544.269 (GRCh38)
Esoni
74 esoni su 486,9 kb
Proteina
4012 amminoacidi
Noto anche come
FLJ22031, FLJ14927, KIAA1500
Trascritto MANE Select
ENST00000512123.4NM_025074.7
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora FRAS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di FRAS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova FRAS1. FRAS1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 77.570.376 a 79.031.216.Cromosoma 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.277,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbCXCL13: 77.511.753–77.611.834, filamento direttoCXCL13CNOT6L: 77.713.387–77.819.615, filamento inversoCNOT6LMRPL1: 77.862.139–77.952.791, filamento direttoMRPL1FRAS1: 78.057.323–78.544.269, filamento direttoFRAS1ANXA3: 78.551.615–78.611.402, filamento direttoANXA3BMP2K: 78.776.015–78.916.365, filamento direttoBMP2KPAQR3: 78.887.127–78.939.440, filamento inversoPAQR3Diagramma di FRAS1: 74 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 37: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 38: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 42: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 47: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 48: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 49: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 50: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 53: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 54: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 55: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 56: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 57: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 59: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 60: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 61: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 62: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 63: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 64: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 66: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 70: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 71: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 72: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 74: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 78.057.323–78.058.085, 763 basiEsone 2: 78.065.985–78.066.016, 32 basiEsone 3: 78.237.510–78.237.617, 108 basiEsone 4: 78.245.233–78.245.325, 93 basiEsone 5: 78.252.392–78.252.551, 160 basiEsone 6: 78.255.242–78.255.375, 134 basiEsone 7: 78.265.025–78.265.108, 84 basiEsone 8: 78.266.834–78.266.935, 102 basiEsone 9: 78.267.241–78.267.432, 192 basiEsone 10: 78.278.655–78.278.744, 90 basiEsone 11: 78.281.398–78.281.433, 36 basiEsone 12: 78.282.820–78.282.967, 148 basiEsone 13: 78.284.405–78.284.548, 144 basiEsone 14: 78.286.405–78.286.539, 135 basiEsone 15: 78.308.066–78.308.209, 144 basiEsone 16: 78.315.594–78.315.734, 141 basiEsone 17: 78.317.368–78.317.508, 141 basiEsone 18: 78.318.810–78.318.986, 177 basiEsone 19: 78.333.272–78.333.412, 141 basiEsone 20: 78.337.674–78.337.817, 144 basiEsone 21: 78.363.513–78.363.665, 153 basiEsone 22: 78.363.908–78.364.054, 147 basiEsone 23: 78.369.838–78.369.984, 147 basiEsone 24: 78.372.718–78.372.858, 141 basiEsone 25: 78.374.111–78.374.251, 141 basiEsone 26: 78.375.739–78.375.879, 141 basiEsone 27: 78.379.726–78.379.996, 271 basiEsone 28: 78.384.059–78.384.143, 85 basiEsone 29: 78.387.375–78.387.701, 327 basiEsone 30: 78.400.734–78.400.887, 154 basiEsone 31: 78.407.663–78.407.841, 179 basiEsone 32: 78.412.969–78.413.085, 117 basiEsone 33: 78.418.949–78.419.063, 115 basiEsone 34: 78.421.863–78.422.000, 138 basiEsone 35: 78.424.388–78.424.420, 33 basiEsone 36: 78.429.095–78.429.226, 132 basiEsone 37: 78.430.292–78.430.417, 126 basiEsone 38: 78.432.357–78.432.604, 248 basiEsone 39: 78.438.570–78.438.718, 149 basiEsone 40: 78.438.902–78.439.064, 163 basiEsone 41: 78.441.162–78.441.297, 136 basiEsone 42: 78.445.522–78.445.712, 191 basiEsone 43: 78.446.727–78.446.880, 154 basiEsone 44: 78.448.053–78.448.316, 264 basiEsone 45: 78.450.151–78.450.339, 189 basiEsone 46: 78.451.772–78.451.891, 120 basiEsone 47: 78.452.175–78.452.354, 180 basiEsone 48: 78.464.021–78.464.145, 125 basiEsone 49: 78.464.443–78.464.583, 141 basiEsone 50: 78.466.208–78.466.435, 228 basiEsone 51: 78.469.978–78.470.091, 114 basiEsone 52: 78.472.180–78.472.330, 151 basiEsone 53: 78.473.438–78.473.597, 160 basiEsone 54: 78.475.438–78.475.606, 169 basiEsone 55: 78.477.815–78.478.061, 247 basiEsone 56: 78.479.374–78.479.718, 345 basiEsone 57: 78.481.804–78.481.964, 161 basiEsone 58: 78.482.388–78.482.535, 148 basiEsone 59: 78.488.875–78.489.080, 206 basiEsone 60: 78.496.805–78.496.961, 157 basiEsone 61: 78.499.721–78.499.921, 201 basiEsone 62: 78.507.421–78.507.608, 188 basiEsone 63: 78.508.731–78.509.006, 276 basiEsone 64: 78.511.274–78.511.506, 233 basiEsone 65: 78.513.392–78.513.552, 161 basiEsone 66: 78.515.799–78.516.013, 215 basiEsone 67: 78.519.331–78.519.481, 151 basiEsone 68: 78.521.523–78.521.630, 108 basiEsone 69: 78.522.649–78.522.808, 160 basiEsone 70: 78.526.541–78.526.657, 117 basiEsone 71: 78.534.449–78.534.615, 167 basiEsone 72: 78.536.995–78.537.200, 206 basiEsone 73: 78.539.294–78.539.440, 147 basiEsone 74: 78.540.531–78.544.269, 3739 basi1510152025303540455055606570745′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 15,9 kb dei 486,9 kb del gene; 12.039 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FRAS1

151

posizioni in FRAS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 486,9 kb di FRAS1, introni inclusi, non solo i 15,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FRAS1: Fraser extracellular matrix complex subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fras1

Vancouver

Dante Labs. Gene FRAS1: Fraser extracellular matrix complex subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fras1

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