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Gene

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.12
Coordinate
Cromosoma X: 21.839.617–21.885.423 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 45,8 kb
Proteina
519 amminoacidi
Noto anche come
S2P
Simboli precedenti
KFSD
Trascritto MANE Select
ENST00000379484.10NM_015884.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

    • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

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      Cosa cambia sapendolo

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      Cosa cambia sapendolo

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Struttura di MBTPS2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova MBTPS2. MBTPS2 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 21.362.520 a 22.362.519.Cromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, filamento direttoCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, filamento inversoKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, filamento inversoSMPXMBTPS2: 21.839.617–21.885.423, filamento direttoMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, filamento direttoYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, filamento direttoSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, filamento direttoPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, filamento direttoCBLL2Diagramma di MBTPS2: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 21.839.617–21.839.809, 193 basiEsone 2: 21.843.170–21.843.318, 149 basiEsone 3: 21.845.171–21.845.384, 214 basiEsone 4: 21.851.509–21.851.612, 104 basiEsone 5: 21.853.376–21.853.503, 128 basiEsone 6: 21.868.467–21.868.585, 119 basiEsone 7: 21.869.498–21.869.678, 181 basiEsone 8: 21.878.042–21.878.136, 95 basiEsone 9: 21.878.497–21.878.692, 196 basiEsone 10: 21.880.897–21.880.972, 76 basiEsone 11: 21.882.433–21.885.423, 2991 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 45,8 kb del gene; 1560 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MBTPS2

4

posizioni in MBTPS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 45,8 kb di MBTPS2, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. Gene MBTPS2: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mbtps2

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