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Gene

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q11.21
Coordinate
Cromosoma 20: 32.358.331–32.439.319 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 81 kb
Proteina
1541 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0978
Trascritto MANE Select
ENST00000375687.10NM_015338.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ASXL1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova ASXL1. ASXL1 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 31.898.825 a 32.898.824.Cromosoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31.870.634–31.945.000, filamento direttoTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, filamento inversoPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, filamento direttoXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, filamento direttoCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, filamento direttoHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, filamento direttoTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, filamento inversoPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, filamento inversoPLAGL2POFUT1: 32.207.844–32.238.658, filamento direttoPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, filamento direttoKIF3BASXL1: 32.358.331–32.439.319, filamento direttoASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, filamento inversoNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, filamento inversoC20orf203: 32.632.183–32.743.567, filamento inversoCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, filamento inversoCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, filamento direttoDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, filamento direttoMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, filamento direttoEFCAB8Diagramma di ASXL1: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 47 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 32.358.331–32.358.832, 502 basiEsone 2: 32.366.384–32.366.466, 83 basiEsone 3: 32.367.727–32.367.729, 3 basiEsone 4: 32.369.015–32.369.123, 109 basiEsone 5: 32.428.128–32.428.248, 121 basiEsone 6: 32.428.325–32.428.422, 98 basiEsone 7: 32.429.338–32.429.431, 94 basiEsone 8: 32.429.901–32.430.053, 153 basiEsone 9: 32.431.321–32.431.484, 164 basiEsone 10: 32.431.583–32.431.679, 97 basiEsone 11: 32.432.880–32.432.985, 106 basiEsone 12: 32.433.284–32.433.917, 634 basiEsone 13: 32.434.432–32.439.319, 4888 basi124681012135′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 81 kb del gene; 4626 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ASXL1

    70

    posizioni in ASXL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 81 kb di ASXL1, introni inclusi, non solo i 7,1 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a ASXL1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ASXL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/asxl1

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