Gene
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103544(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57020(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 19.555.703–19.701.163 (GRCh38)
- Esoni
- 31 esoni su 145,5 kb
- Proteina
- 963 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC16824
- Simboli precedenti
- C16orf62
- Trascritto MANE Select
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora VPS35L. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di VPS35L
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 145,5 kb del gene; 2892 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VPS35L
3
posizioni in VPS35L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 145,5 kb di VPS35L, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a VPS35L
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VPS35L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vps35l
Dante Labs. Gene VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vps35l
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