Gene
SF3B4
splicing factor 3b subunit 4
- HGNC 10771(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143368(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10262(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 149.923.317–149.927.803 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 4,5 kb
- Proteina
- 424 amminoacidi
- Noto anche come
- SAP49, SF3b49, Hsh49
- Trascritto MANE Select
- ENST00000271628.9NM_005850.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SF3B4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SF3B4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 4,5 kb del gene; 1275 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SF3B4
12
posizioni in SF3B4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,5 kb di SF3B4, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a SF3B4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SF3B4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the thumb
- Bilateral radial aplasia
- Club feet
- Limited elbow extension
- Short 5th finger
- Short big toe
- Shortened 1st long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
Mostra altri 24 tratti
- Webbed 4th-5th toes
- Absent fingers
- Absent/small thumb
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Fused forearm bones
- Short calf bone
- Abnormality of the lower limb
- Bunion
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused thumb bones
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Short thumb
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Fused toes
- Hip dislocation
- Missing toes
- Overlapping toe
- Radial deviation of finger
- Short toe
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Hair growing down to cheek
- Midface retrusion
- Narrowing of the tear duct
- Velopharyngeal incompetence
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostra altri 20 tratti
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
- Abnormal of nasal shape
- Abnormality of the palate
- Absent lower eyelashes
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Cleft lower eyelid
- Cleft palate
- Sparse lower eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Wide mouth
- Cleft soft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Decrease in jaw mobility
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal skeletal development
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- High shoulder blade
- Joint stiffness
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Small ears
- Absent ear canal
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SF3B4: splicing factor 3b subunit 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sf3b4
Dante Labs. Gene SF3B4: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sf3b4
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