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Gene

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.31
Coordinate
Cromosoma 17: 43.044.295–43.125.364 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 81,1 kb
Proteina
1863 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
Trascritto MANE Select
ENST00000357654.9NM_007294.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Anemia di Fanconi

    • Autosomica recessiva

      L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

  • Tumore ereditario della mammella e dell'ovaio (BRCA1/2)

    • Predisposizione al cancro correlata a BRCA1Autosomica dominante

      Varianti di BRCA1 che aumentano il rischio, nel corso della vita, di tumore della mammella, dell'ovaio e di altri tumori.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
      Cosa cambia sapendolo

      Screening mammario potenziato, inclusa la risonanza magnetica, valutazione di un intervento chirurgico di riduzione del rischio e test sui familiari.

    • Sindrome del tumore ereditario della mammella e dell'ovaioAutosomica dominante

      Una sindrome da predisposizione oncologica, causata prevalentemente da varianti in BRCA1 o BRCA2, associata a un elevato rischio nel corso della vita di sviluppare tumori della mammella e dell'ovaio.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, screening avanzato, chirurgia di riduzione del rischio

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di BRCA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova BRCA1. BRCA1 e 31 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 42.584.830 a 43.584.829.Cromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42.579.508–42.610.623, filamento inversoRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, filamento direttoTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, filamento direttoTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, filamento inversoPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, filamento inversoCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, filamento direttoCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, filamento inversoEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, filamento direttoRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, filamento direttoWNK4: 42.780.593–42.797.066, filamento direttoCOA3: 42.793.154–42.798.719, filamento inversoCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, filamento direttoCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, filamento inversoBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, filamento direttoPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, filamento direttoAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, filamento direttoAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, filamento direttoG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, filamento inversoPTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, filamento inversoPTGES3L: 42.968.035–42.980.502, filamento inversoPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, filamento direttoRPL27: 42.998.265–43.002.973, filamento direttoRPL27VAT1: 42.999.182–43.025.123, filamento inversoVAT1IFI35: 43.006.740–43.014.638, filamento direttoIFI35RND2: 43.025.210–43.047.509, filamento direttoRND2BRCA1: 43.044.295–43.125.364, filamento inversoBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, filamento direttoNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, filamento direttoTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, filamento inversoCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, filamento direttoARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, filamento direttoDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, filamento inversoETV4Diagramma di BRCA1: 23 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 23: 67 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 59 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 56 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 117 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 78 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 51 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 66 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 41 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1571 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 43 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 52 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 44 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 43.044.295–43.045.802, 1508 basi. 63 varianti con una pagina nell'esone 23. ElencaleEsone 22: 43.047.643–43.047.703, 61 basi. 21 varianti con una pagina nell'esone 22. ElencaleEsone 21: 43.049.121–43.049.194, 74 basi. 33 varianti con una pagina nell'esone 21. ElencaleEsone 20: 43.051.063–43.051.117, 55 basi. 28 varianti con una pagina nell'esone 20. ElencaleEsone 19: 43.057.052–43.057.135, 84 basi. 56 varianti con una pagina nell'esone 19. ElencaleEsone 18: 43.063.333–43.063.373, 41 basi. 24 varianti con una pagina nell'esone 18. ElencaleEsone 17: 43.063.874–43.063.951, 78 basi. 53 varianti con una pagina nell'esone 17. ElencaleEsone 16: 43.067.608–43.067.695, 88 basi. 46 varianti con una pagina nell'esone 16. ElencaleEsone 15: 43.070.928–43.071.238, 311 basi. 82 varianti con una pagina nell'esone 15. ElencaleEsone 14: 43.074.331–43.074.521, 191 basi. 57 varianti con una pagina nell'esone 14. ElencaleEsone 13: 43.076.488–43.076.614, 127 basi. 47 varianti con una pagina nell'esone 13. ElencaleEsone 12: 43.082.404–43.082.575, 172 basi. 54 varianti con una pagina nell'esone 12. ElencaleEsone 11: 43.090.944–43.091.032, 89 basi. 47 varianti con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 10: 43.091.435–43.094.860, 3426 basi. 1477 varianti con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 9: 43.095.846–43.095.922, 77 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 8: 43.097.244–43.097.289, 46 basiEsone 7: 43.099.775–43.099.880, 106 basi. 38 varianti con una pagina nell'esone 7. ElencaleEsone 6: 43.104.122–43.104.261, 140 basi. 48 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 5: 43.104.868–43.104.956, 89 basi. 20 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 4: 43.106.456–43.106.533, 78 basi. 47 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 3: 43.115.726–43.115.779, 54 basi. 31 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 2: 43.124.017–43.124.115, 99 basi. 51 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 1: 43.125.271–43.125.364, 94 basi23201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 81,1 kb del gene; 5592 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BRCA1

2680

posizioni in BRCA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

52 di esse (1,9%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (52 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 81,1 kb di BRCA1, introni inclusi, non solo i 7,1 kb di esoni.

Varianti con una pagina (2450)

Le varianti BRCA1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A92Ffs*4c.273_274delEsone 543.104.894Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A134Qfs*7c.399_400delEsone 643.104.162Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A302Cfs*2c.903_904insTEsone 1043.094.627Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A302Lfs*12c.904delEsone 1043.094.626Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A322Kfs*2c.964_968delEsone 1043.094.562Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A322Lfs*19c.964delEsone 1043.094.566Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A407Sfs*5c.1218_1219insAEsone 1043.094.312Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A433Pfs*8c.1297delEsone 1043.094.233Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A469Qfs*6c.1405delEsone 1043.094.125Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
A521Xc.1561_1564delinsTAAAEsone 1043.093.967Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 2450 varianti BRCA1 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BRCA1: BRCA1 DNA repair associated. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. Gene BRCA1: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/brca1

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