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Gene

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q24
Coordinate
Cromosoma 4: 101.023.418–101.347.526 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 324,1 kb
Proteina
521 amminoacidi
Noto anche come
CNA1, PPP2B
Simboli precedenti
CALN, CALNA
Trascritto MANE Select
ENST00000394854.8NM_000944.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di PPP3CA

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova PPP3CA. PPP3CA e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 100.685.472 a 101.685.471.Cromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100.364.873–100.880.126, filamento inversoEMCNPPP3CA: 101.023.418–101.347.526, filamento inversoPPP3CABANK1: 101.411.286–102.074.904, filamento direttoBANK1Diagramma di PPP3CA: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 14: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 101.023.418–101.026.061, 2644 basiEsone 13: 101.029.166–101.029.195, 30 basiEsone 12: 101.032.267–101.032.364, 98 basiEsone 11: 101.040.482–101.040.566, 85 basiEsone 10: 101.061.087–101.061.161, 75 basiEsone 9: 101.063.232–101.063.357, 126 basiEsone 8: 101.080.532–101.080.626, 95 basiEsone 7: 101.083.186–101.083.263, 78 basiEsone 6: 101.093.776–101.093.915, 140 basiEsone 5: 101.098.367–101.098.512, 146 basiEsone 4: 101.099.611–101.099.722, 112 basiEsone 3: 101.108.954–101.109.078, 125 basiEsone 2: 101.195.916–101.196.116, 201 basiEsone 1: 101.346.739–101.347.526, 788 basi141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 324,1 kb del gene; 1566 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PPP3CA

    25

    posizioni in PPP3CA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 324,1 kb di PPP3CA, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp3ca

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